มะเร็งพันธุกรรมคืออะไร และต่างจากมะเร็งที่เกิดขึ้นทั่วไปอย่างไรคำว่า มะเร็งพันธุกรรม ในบทความนี้หมายถึงมะเร็งที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของยีนชนิดก่อโรคซึ่งสืบทอดในครอบครัว
สิ่งที่ส่งต่อจากพ่อหรือแม่สู่ลูกคือความเสี่ยงจากยีน ไม่ใช่เซลล์มะเร็งหรือโรคมะเร็งที่ติดต่อกันได้
การได้รับยีนดังกล่าวจึงไม่ใช่คำวินิจฉัยว่าคนคนนั้นเป็นมะเร็งแล้ว
ในอีกด้านหนึ่ง มะเร็งจำนวนมากเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรมที่สะสมระหว่างชีวิต
ไม่ได้เริ่มจากยีนก่อโรคที่ได้รับจากพ่อแม่ การมีคำว่า “ยีน” เกี่ยวข้องกับมะเร็งจึงไม่ได้หมายความว่ามะเร็งทุกกรณีจะถ่ายทอดถึงลูกหลาน
ครอบครัวที่มีผู้ป่วยมะเร็งหลายคนก็ยังต้องประเมินรายละเอียด สมาชิกอาจมีปัจจัยแวดล้อมหรือพฤติกรรมร่วมกัน
หรือพบมะเร็งที่เกิดได้บ่อยในช่วงอายุใกล้เคียงกัน การนับเพียงจำนวนคนป่วยจึงยังไม่พอ
แพทย์จะดูชนิดมะเร็ง อายุเมื่อวินิจฉัย และความสัมพันธ์ทางสายเลือดประกอบกัน
การตรวจมะเร็งทางพันธุกรรมกำลังค้นหาอะไร การตรวจนี้มองหาการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงมะเร็งและอาจมีมาตั้งแต่กำเนิด
เรียกว่า germline testing โดยใช้ตัวอย่าง เช่น เลือด หรือในบางวิธีอาจใช้น้ำลายและเซลล์เยื่อบุกระพุ้งแก้ม
ห้องปฏิบัติการจะวิเคราะห์ยีนตามขอบเขตที่แพทย์เลือก ไม่ใช่การตรวจเพื่อยืนยันว่ามีก้อนมะเร็งอยู่ที่ใดในร่างกาย
ตัวอย่างที่คนคุ้นเคยคือ BRCA1 และ BRCA2
การเปลี่ยนแปลงชนิดก่อโรคในยีนเหล่านี้สัมพันธ์กับความเสี่ยงมะเร็งเต้านมและรังไข่ที่เพิ่มขึ้น
และยังเกี่ยวข้องกับมะเร็งบางชนิดในผู้ชายด้วย อย่างไรก็ตาม การตรวจมะเร็งพันธุกรรมไม่ได้จำกัดอยู่เพียงสองยีนนี้
การเลือกตรวจต้องสอดคล้องกับประวัติและคำถามทางการแพทย์ของแต่ละคน
การตรวจยีนในก้อนมะเร็งเป็นการตรวจเดียวกันหรือไม่ ผู้ป่วยบางคนอาจเคยส่งชิ้นเนื้อตรวจยีนเพื่อช่วยเลือกยา การตรวจลักษณะนี้มุ่งค้นหาความเปลี่ยนแปลงในเซลล์มะเร็ง
ซึ่งอาจเกิดขึ้นภายหลังและไม่ได้สืบทอดในครอบครัว แม้บางผลตรวจอาจทำให้แพทย์สงสัยความผิดปกติที่ถ่ายทอดได้
แต่ยังต้องพิจารณาการตรวจยืนยันที่เหมาะสม
เมื่อได้รับคำแนะนำให้ตรวจยีน จึงควรถามให้ชัดว่า “ตรวจเพื่อช่วยเลือกการรักษา หรือตรวจเพื่อประเมินความเสี่ยงที่อาจถ่ายทอดถึงญาติ”
คำตอบจะช่วยให้เข้าใจทั้งเป้าหมายของการตรวจและขอบเขตของผลที่กำลังจะได้รับ
สำหรับผู้ป่วยที่ต้องการทำความเข้าใจแนวทางรักษาร่วมด้วย
มะเร็งชนิดใดบ้างที่อาจเกี่ยวข้องกับพันธุกรรม กลุ่มมะเร็งที่ควรนึกถึงเมื่อประเมินประวัติครอบครัว ได้แก่ มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งลำไส้ใหญ่ มะเร็งต่อมลูกหมาก
และมะเร็งกระเพาะอาหารบางประเภท แต่การพบมะเร็งเหล่านี้เพียงรายเดียวไม่ได้หมายความว่าต้องมีสาเหตุจากพันธุกรรมเสมอไป
แพทย์จะพิจารณาเพิ่มเติมว่ามะเร็งเกิดในช่วงอายุใด มีลักษณะทางพยาธิวิทยาอย่างไร
มีมะเร็งมากกว่าหนึ่งตำแหน่งหรือไม่ และญาติสายเลือดเดียวกันป่วยด้วยมะเร็งชนิดใดบ้าง
การประเมินจึงไม่ควรเริ่มจากการเลือกชื่อชุดตรวจด้วยตัวเอง แต่ควรเริ่มจากการรวบรวมประวัติให้เห็นภาพเดียวกัน
กรณี BRCA1 และ BRCA2 ยังช่วยให้เห็นว่าเรื่องนี้ไม่ได้เกี่ยวกับผู้หญิงเท่านั้น
การเปลี่ยนแปลงชนิดก่อโรคในยีนดังกล่าวอาจเพิ่มความเสี่ยงมะเร็งเต้านมในผู้ชาย มะเร็งต่อมลูกหมาก และมะเร็งตับอ่อนบางกรณี
ประวัติฝั่งพ่อจึงควรได้รับความสนใจเช่นเดียวกับฝั่งแม่
ใครควรเริ่มปรึกษาเรื่องการตรวจมะเร็งทางพันธุกรรม ไม่จำเป็นต้องรอให้คนในบ้านป่วยหลายคนจึงค่อยพูดคุยกับแพทย์
หากประวัติมีลักษณะที่ชวนสงสัยแม้เพียงข้อเดียว ก็ควรนำข้อมูลมาประเมินก่อน
ทั้งนี้ ลักษณะต่อไปนี้เป็นเหตุให้เข้ารับคำปรึกษา ไม่ใช่เกณฑ์สั่งตรวจเหมือนกันทุกคน
ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยมะเร็งแล้ว
ควรแจ้งแพทย์หากได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่อายุน้อย เช่น ก่อน 50 ปีในมะเร็งบางชนิด
มีมะเร็งปฐมภูมิมากกว่าหนึ่งตำแหน่ง เป็นมะเร็งของอวัยวะคู่ทั้งสองข้าง
หรือมีลักษณะมะเร็งที่พบไม่บ่อย ประวัติเหล่านี้เป็นข้อมูลที่ควรนำไปประเมินเพิ่มเติม
คำว่า “มะเร็งหลายตำแหน่ง” ต้องแยกจากมะเร็งที่แพร่กระจายไปอวัยวะอื่น
เพราะความหมายทางการแพทย์ต่างกัน หากไม่แน่ใจว่าโรคของตัวเองเข้าลักษณะใด
ให้นำรายงานผลชิ้นเนื้อและสรุปการรักษาไปให้แพทย์ช่วยอธิบาย แทนการตีความจากชื่ออวัยวะที่พบโรคเพียงอย่างเดียว
ผู้ที่ยังไม่เป็นมะเร็งแต่มีประวัติครอบครัว
ควรขอคำปรึกษาหากมีญาติหลายคนเป็นมะเร็ง มีญาติป่วยตั้งแต่อายุน้อย มีมะเร็งชนิดเดียวกันซ้ำในเครือญาติ
หรือทราบว่าญาติคนใดคนหนึ่งมียีนก่อโรคที่เพิ่มความเสี่ยงอยู่แล้ว
แม้ตัวเองจะยังแข็งแรงและไม่มีอาการ ข้อมูลเหล่านี้ก็มีประโยชน์ต่อการวางแผนดูแล
ส่วนคนที่กังวลแต่ยังไม่ทราบรายละเอียดประวัติครอบครัว สามารถเริ่มจากการปรึกษาได้เช่นกัน
การพบแพทย์ครั้งแรกไม่จำเป็นต้องลงเอยด้วยการตรวจทันที บางครั้งสิ่งที่ควรทำก่อนคือขอผลตรวจของญาติ
หรือทบทวนว่าความเสี่ยงที่กังวลนั้นเกี่ยวข้องกับมะเร็งพันธุกรรมมากน้อยเพียงใด
ก่อนวันนัด ลองรวบรวมประวัติครอบครัวให้ตอบได้มากกว่าคำว่าเป็นมะเร็ง
เมื่อถามกันในครอบครัว คำตอบที่ได้อาจเป็นเพียง “เคยเป็นมะเร็งในท้อง” หรือ “เสียชีวิตเพราะมะเร็ง”
ข้อมูลเหล่านี้เป็นจุดเริ่มต้นได้ แต่ถ้าหาเพิ่มเติมได้ จะช่วยให้การปรึกษาชัดเจนขึ้น
โดยเฉพาะชื่ออวัยวะต้นกำเนิดมะเร็งและอายุเมื่อได้รับการวินิจฉัย
ข้อมูลที่ควรจดไปมีดังนี้
ใครเป็นผู้ป่วย และเกี่ยวข้องทางสายเลือดกับเราอย่างไร
เป็นญาติฝั่งพ่อหรือฝั่งแม่ และมีคนอื่นในฝั่งเดียวกันป่วยด้วยหรือไม่
มะเร็งเริ่มที่อวัยวะใด ได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุประมาณเท่าไร
เคยมีมะเร็งมากกว่าหนึ่งชนิด หรือพบมะเร็งในอวัยวะคู่ทั้งสองข้างหรือไม่
มีรายงานผลชิ้นเนื้อ สรุปการรักษา หรือรายงานตรวจยีนเดิมที่ขอสำเนาได้หรือไม่
หากไม่ทราบข้อมูลบางข้อ ไม่จำเป็นต้องเดาหรือเลื่อนการปรึกษาออกไปทั้งหมด
บอกแพทย์ตรง ๆ ว่าส่วนใดได้รับการยืนยันแล้ว และส่วนใดเป็นข้อมูลที่ครอบครัวเล่าต่อกันมา
การแยกสองอย่างนี้ช่วยลดความคลาดเคลื่อนในการประเมิน
หากญาติที่เคยเป็นมะเร็งยังสามารถเข้ารับการตรวจได้ แพทย์อาจแนะนำให้เริ่มประเมินจากญาติคนนั้นก่อน
เพราะผลอาจช่วยกำหนดการตรวจของสมาชิกคนอื่นได้ชัดเจนขึ้น แต่การตัดสินใจต้องคำนึงถึงความพร้อมและความยินยอมของเจ้าตัวด้วย
ขั้นตอนการตรวจเป็นอย่างไร เจ็บไหม และต้องเตรียมตัวอะไร
การตรวจเริ่มจากการซักประวัติและให้คำปรึกษา แพทย์จะอธิบายว่ากำลังตรวจเพื่อหาคำตอบอะไร
มีประโยชน์ต่อการดูแลอย่างไร และอาจมีผลแบบใดตามมา ช่วงนี้ควรแจ้งทั้งประวัติส่วนตัว ประวัติครอบครัว
และผลตรวจเดิมที่เกี่ยวข้อง เพื่อให้เลือกวิธีตรวจได้ตรงประเด็น
การเก็บตัวอย่างเลือดให้ความรู้สึกใกล้เคียงการเจาะเลือดทั่วไป อาจเจ็บบริเวณเข็มหรือมีรอยช้ำเล็กน้อย
จึงไม่ควรเรียกว่าไม่มีความเสี่ยงเลย แม้ความเสี่ยงทางกายจากการเก็บตัวอย่างสำหรับการตรวจส่วนใหญ่จะต่ำก็ตาม [4]
หลังจากนั้นตัวอย่างจะถูกส่งไปวิเคราะห์ และควรมีการนัดอธิบายผล
ไม่ใช่จบเพียงการได้รับรายงานทางอีเมลหรือเอกสาร ผู้รับการตรวจควรมีโอกาสถามว่าผลนั้นเปลี่ยนแผนดูแลของตัวเองหรือญาติอย่างไร
และมีเรื่องใดที่ยังตอบไม่ได้
ก่อนรับบริการ ควรสอบถามสถานพยาบาลเรื่องการเตรียมตัว ระยะเวลารอผล ค่าใช้จ่าย ขอบเขตยีนที่ตรวจ
และการให้คำปรึกษาหลังทราบผลโดยตรง รายละเอียดเหล่านี้ขึ้นอยู่กับวิธีตรวจและบริการที่เลือก
จึงไม่ควรใช้ตัวเลขจากชุดตรวจของคนอื่นมาเป็นคำตอบของตัวเอง
การตรวจมะเร็งทางพันธุกรรมช่วยวางแผนดูแลเราได้อย่างไร