โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) คือโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีน (Gene) ทำให้กระบวนการสร้างฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ในเม็ดเลือดแดงมีความผิดปกติ ส่งผลให้เกิดภาวะโลหิตจาง (Anemia) เรื้อรังตั้งแต่กำเนิดไปจนตลอดชีวิต ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ นอกจากการปลูกถ่ายไขกระดูก หรือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (Stem cells)
ประเภทของโรคธาลัสซีเมีย
อัลฟ่าธาลัสซีเมีย (Alpha-Thalassemia) ได้แก่
- อัลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 (α-thalassemia 1)
- อัลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 2 (α-thalassemia 2)
- ฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริง (Hb Constant Spring)
จะมีภาวะโลหิตจางเล็กน้อย จนถึงขั้นเสียชีวิตในครรภ์
เบต้าธาลัสซีเมีย (Beta-Thalassemia) ได้แก่
- เบต้า-ธาลัสซีเมีย (β-thalassemia)
- ฮีโมโกลบินอี (Hb E)
มักจะมีอาการซีด และตัวเหลือง ในบางรายมีภาวะโลหิตจางมากต้องให้เลือดในการรักษา
สาเหตุของโรคธาลัสซีเมีย
โรคธาลัสซีเมียสามารถถ่ายทอดได้จากพันธุกรรม
- บิดา และมารดาที่มียีนธาลัสซีเมีย ซึ่งเป็นยีนเด่นทั้งคู่ บุตรที่เกิดมาจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย
- บิดา หรือมารดา ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งที่มียีนธาลัสซีเมียเป็นยีนเด่น บุตรที่เกิดมาจะเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย
- บิดา หรือมารดา ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งที่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย บุตรที่เกิดมาจะมีความเสี่ยงในการเป็นพาหะธาลัสซีเมีย
อาการของโรคธาลัสซีเมีย
อาการของโรคธาลัสซีเมียชนิดที่มีความรุนแรงน้อยถึงปานกลาง ได้แก่
- เด็กจะมีอาการซีด อาจต้องได้รับการให้เลือดเป็นบางครั้ง
- เหนื่อยง่าย
อาการของโรคธาลัสซีเมียชนิดที่มีความรุนแรง ได้แก่
- ผิวซีด หรือผิวเหลืองคล้ายเป็นดีซ่าน
- อ่อนเพลีย
- ท้องโตจากการที่ตับ และม้ามโต
- กระดูกใบหน้าผิดปกติ เช่น จมูกแบน, โหนกแก้มสูง, คาง และกระดูกขากรรไกรใหญ่ผิดปกติ
- แคระแกร็น
- หายใจลำบาก
อาการของโรคธาลัสซีเมียชนิดที่มีความรุนแรงสูง ได้แก่
- เด็กทารกจะมีบวมน้ำ, ซีดมาก, ท้องโตจากการที่ตับ และม้ามโต, หัวใจวาย, อาจเสียชีวิตในครรภ์หรือหลังคลอดออกมาได้ไม่นาน
การตรวจหาพาหะของโรคธาลัสซีเมีย
-
การตรวจคัดกรอง เป็นการตรวจภาวะที่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย แต่ไม่สามารถแยกชนิดของพาหะโรคธาลัสซีเมียได้ แปลผลตรวจง่าย ขั้นตอนในห้องปฏิบัติการน้อย
-
การตรวจฮีโมโกลบิน เป็นการตรวจหาชนิดของฮีโมโกลบิน ทำให้สามารถแยกชนิดของพาหะโรคธาลัสซีเมียได้
-
การตรวจดีเอ็นเอ เป็นการตรวจเลือดในห้องปฏิบัติการทางวิทยาศาสตร์ มีความแม่นยำสูง
การรักษาโรคธาลัสซีเมีย
การให้เลือด (Blood Transfusions)
- หากผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียมีอาการซีดเพียงเล็กน้อย ไม่จำเป็นที่จะต้องได้รับการรักษาโดยการให้เลือด
- แพทย์จะพิจารณาการให้เลือดในสำหรับผู้ป่วยธาลัสซีเมียชนิดที่มีความรุนแรงปานกลาง ในบางครั้ง
- แพทย์จะพิจารณาการให้เลือดเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนในผู้ป่วยธาลัสซีเมียชนิดที่มีความรุนแรง
การให้ยาขับธาตุเหล็ก (Chelation Therapy)
ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียจะมีธาตุเหล็กสะสมในร่างกายเป็นจำนวนมาก จำเป็นต้องใช้ยาในการขจัดธาตุเหล็กออกจากร่างกาย เพื่อป้องกันผลเสียต่อร่างกาย แพทย์จะใช้ยาฉีดชื่อดีเฟอร็อกซามีน (Deferoxamine) หรือเดสเฟอราล (Desferal) ฉีดเข้าทางผิวหนัง หรือทางหลอดเลือดดำ อีกทั้งยาขับธาตุเหล็กมีทั้งแบบรับประทาน และแบบฉีด
การผ่าตัดม้าม
แพทย์จะทำการผ่าตัดม้ามให้ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียที่มีอาการม้ามโตมาก, ซีดมาก และต้องการเลือดถี่ขึ้น การผ่าตัดม้ามนี้จะทำในผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียอายุ 5 ปีขึ้นไป เพื่อป้องกันการติดเชื้อหลังผ่าตัด
- แพทย์พิจารณาการให้วัคซีนสำหรับป้องกันเชื้อนิวโมคอคคัส และเชื้อฮีโมฟิลุส สำหรับผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียบางราย ก่อนการผ่าตัดม้าม
- การปลูกถ่ายไขกระดูก หรือปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (Stem cells)
- เป็นวิธีเดียวที่จะรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายขาด สามารถใช้เลือดจากสายสะดือมาเป็นแหล่งเซลล์ต้นกำเนิดได้
ข้อปฏิบัติสำหรับผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย
- หลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กมาก เช่น เลือดสัตว์, ตับ หรือผักโขม เป็นต้น
- งดยา งดวิตามินที่เสริมธาตุเหล็ก และวิตามินซี
- งดดื่มแอลกอฮอล์ และเลิกสูบบุหรี่
- ควรรับประทานอาหารให้ครบ 5 หมู่ โดยเฉพาะอาหารประเภทโปรตีน
- ควรรับประทานอาหารที่อุดมไปด้วยโฟลิก (Folic) เพื่อช่วยในการสร้างเม็ดเลือดแดง โดยเฉพาะผักใบเขียว และผลไม้รสเปรี้ยว เช่น คะน้า, อะโวคาโด และมะนาว เป็นต้น
- ควรออกกำลังกายแบบเบาเป็นประจำ แต่ไม่ควรทำกิจกรรมที่ต้องใช้แรงหนัก
- ควรรักษาความสะอาด และอยู่ในที่อากาศโปร่ง ไม่แออัด เพื่อป้องกันการติดเชื้อ
- หากมีอาการผิดปกติ ควรไปพบแพทย์ทันที
อย่างที่ทราบกันดีว่าโรคธาลัสซีเมียมีสาเหตุมาจากพันธุกรรม ดังนั้นผู้ที่วางแผนการมีบุตร ต้องการสร้างครอบครัว ควรมาตรวจคัดกรองหาพาหะธาลัสซีเมีย เพราะแม้ว่าในร่างกายจะมีพาหะของโรคธาลัสซีเมียก็สามารถมีบุตรได้ ซึ่งแพทย์จะพิจารณาว่าพาหะของโรคธาลัสซีเมีย เป็นพาหะชนิดใด มีความเสี่ยงมากน้อยแค่ไหน เพื่อป้องกันบุตรที่เกิดมาเป็นโรคธาลัสซีเมีย
ธาลัสซีเมีย ความผิดปกติของยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
อัลฟ่าธาลัสซีเมีย (Alpha-Thalassemia) ได้แก่
- อัลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 (α-thalassemia 1)
- อัลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 2 (α-thalassemia 2)
- ฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริง (Hb Constant Spring)
จะมีภาวะโลหิตจางเล็กน้อย จนถึงขั้นเสียชีวิตในครรภ์
เบต้าธาลัสซีเมีย (Beta-Thalassemia) ได้แก่
- เบต้า-ธาลัสซีเมีย (β-thalassemia)
- ฮีโมโกลบินอี (Hb E)
มักจะมีอาการซีด และตัวเหลือง ในบางรายมีภาวะโลหิตจางมากต้องให้เลือดในการรักษา
สาเหตุของโรคธาลัสซีเมีย
โรคธาลัสซีเมียสามารถถ่ายทอดได้จากพันธุกรรม
- บิดา และมารดาที่มียีนธาลัสซีเมีย ซึ่งเป็นยีนเด่นทั้งคู่ บุตรที่เกิดมาจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย
- บิดา หรือมารดา ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งที่มียีนธาลัสซีเมียเป็นยีนเด่น บุตรที่เกิดมาจะเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย
- บิดา หรือมารดา ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งที่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย บุตรที่เกิดมาจะมีความเสี่ยงในการเป็นพาหะธาลัสซีเมีย
อาการของโรคธาลัสซีเมีย
อาการของโรคธาลัสซีเมียชนิดที่มีความรุนแรงน้อยถึงปานกลาง ได้แก่
- เด็กจะมีอาการซีด อาจต้องได้รับการให้เลือดเป็นบางครั้ง
- เหนื่อยง่าย
อาการของโรคธาลัสซีเมียชนิดที่มีความรุนแรง ได้แก่
- ผิวซีด หรือผิวเหลืองคล้ายเป็นดีซ่าน
- อ่อนเพลีย
- ท้องโตจากการที่ตับ และม้ามโต
- กระดูกใบหน้าผิดปกติ เช่น จมูกแบน, โหนกแก้มสูง, คาง และกระดูกขากรรไกรใหญ่ผิดปกติ
- แคระแกร็น
- หายใจลำบาก
อาการของโรคธาลัสซีเมียชนิดที่มีความรุนแรงสูง ได้แก่
- เด็กทารกจะมีบวมน้ำ, ซีดมาก, ท้องโตจากการที่ตับ และม้ามโต, หัวใจวาย, อาจเสียชีวิตในครรภ์หรือหลังคลอดออกมาได้ไม่นาน
การตรวจหาพาหะของโรคธาลัสซีเมีย
- การตรวจคัดกรอง เป็นการตรวจภาวะที่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย แต่ไม่สามารถแยกชนิดของพาหะโรคธาลัสซีเมียได้ แปลผลตรวจง่าย ขั้นตอนในห้องปฏิบัติการน้อย
- การตรวจฮีโมโกลบิน เป็นการตรวจหาชนิดของฮีโมโกลบิน ทำให้สามารถแยกชนิดของพาหะโรคธาลัสซีเมียได้
- การตรวจดีเอ็นเอ เป็นการตรวจเลือดในห้องปฏิบัติการทางวิทยาศาสตร์ มีความแม่นยำสูง
การรักษาโรคธาลัสซีเมีย
การให้เลือด (Blood Transfusions)
- หากผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียมีอาการซีดเพียงเล็กน้อย ไม่จำเป็นที่จะต้องได้รับการรักษาโดยการให้เลือด
- แพทย์จะพิจารณาการให้เลือดในสำหรับผู้ป่วยธาลัสซีเมียชนิดที่มีความรุนแรงปานกลาง ในบางครั้ง
- แพทย์จะพิจารณาการให้เลือดเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนในผู้ป่วยธาลัสซีเมียชนิดที่มีความรุนแรง
การให้ยาขับธาตุเหล็ก (Chelation Therapy)
ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียจะมีธาตุเหล็กสะสมในร่างกายเป็นจำนวนมาก จำเป็นต้องใช้ยาในการขจัดธาตุเหล็กออกจากร่างกาย เพื่อป้องกันผลเสียต่อร่างกาย แพทย์จะใช้ยาฉีดชื่อดีเฟอร็อกซามีน (Deferoxamine) หรือเดสเฟอราล (Desferal) ฉีดเข้าทางผิวหนัง หรือทางหลอดเลือดดำ อีกทั้งยาขับธาตุเหล็กมีทั้งแบบรับประทาน และแบบฉีด
การผ่าตัดม้าม
แพทย์จะทำการผ่าตัดม้ามให้ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียที่มีอาการม้ามโตมาก, ซีดมาก และต้องการเลือดถี่ขึ้น การผ่าตัดม้ามนี้จะทำในผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียอายุ 5 ปีขึ้นไป เพื่อป้องกันการติดเชื้อหลังผ่าตัด
- แพทย์พิจารณาการให้วัคซีนสำหรับป้องกันเชื้อนิวโมคอคคัส และเชื้อฮีโมฟิลุส สำหรับผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียบางราย ก่อนการผ่าตัดม้าม
- การปลูกถ่ายไขกระดูก หรือปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (Stem cells)
- เป็นวิธีเดียวที่จะรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายขาด สามารถใช้เลือดจากสายสะดือมาเป็นแหล่งเซลล์ต้นกำเนิดได้
ข้อปฏิบัติสำหรับผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย
- หลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กมาก เช่น เลือดสัตว์, ตับ หรือผักโขม เป็นต้น
- งดยา งดวิตามินที่เสริมธาตุเหล็ก และวิตามินซี
- งดดื่มแอลกอฮอล์ และเลิกสูบบุหรี่
- ควรรับประทานอาหารให้ครบ 5 หมู่ โดยเฉพาะอาหารประเภทโปรตีน
- ควรรับประทานอาหารที่อุดมไปด้วยโฟลิก (Folic) เพื่อช่วยในการสร้างเม็ดเลือดแดง โดยเฉพาะผักใบเขียว และผลไม้รสเปรี้ยว เช่น คะน้า, อะโวคาโด และมะนาว เป็นต้น
- ควรออกกำลังกายแบบเบาเป็นประจำ แต่ไม่ควรทำกิจกรรมที่ต้องใช้แรงหนัก
- ควรรักษาความสะอาด และอยู่ในที่อากาศโปร่ง ไม่แออัด เพื่อป้องกันการติดเชื้อ
- หากมีอาการผิดปกติ ควรไปพบแพทย์ทันที
อย่างที่ทราบกันดีว่าโรคธาลัสซีเมียมีสาเหตุมาจากพันธุกรรม ดังนั้นผู้ที่วางแผนการมีบุตร ต้องการสร้างครอบครัว ควรมาตรวจคัดกรองหาพาหะธาลัสซีเมีย เพราะแม้ว่าในร่างกายจะมีพาหะของโรคธาลัสซีเมียก็สามารถมีบุตรได้ ซึ่งแพทย์จะพิจารณาว่าพาหะของโรคธาลัสซีเมีย เป็นพาหะชนิดใด มีความเสี่ยงมากน้อยแค่ไหน เพื่อป้องกันบุตรที่เกิดมาเป็นโรคธาลัสซีเมีย