เมื่อผลตรวจ Nipt มีความเสี่ยงสูงที่โครโมโซมเพศ เป็นแบบ XO

กระทู้สนทนา
1/10/67
ตั้งครรภ์ได้ 12 สัปดาห์ ได้ทำการเจาะเลือดเพื่อคัดกรองดาวน์ ตามที่คุณหมอแนะนำ ซึ่งทางโรงพยาบาลบอกว่าผลจะออกใช้เวลาประมาณ 1 อาทิตย์ แต่หมอนัดฟังผลอีกที 1 เดือนหลังจากเจาะเลือด 

9/10/67 
โรงพยาบาลโทรมาเวลา 16.49 น. (ที่รู้ว่าเป็นเบอร์โรงพยาบาลเพราะว่าเมมเบอร์ไว้) ตอนนั้นตื่นเต้นมากเพราะจะได้รู้เพศลูกแล้ว ก็กดรับสายอย่างไว ปรากฏว่าพยาบาลโทรมาบอกว่าผลการตรวจ Nipt ออกแล้ว ลูกของคุณมีความเสี่ยงสูงตรงโครโมโซมเพศ ให้มาพบหมอวันที่ 15/10/67 ตอนนั้นเหมือนฟ้าผ่าลงกลางใจ เพราะไม่ได้คิดว่าจะผิดปกติอะไร ร้องไห้นำไปก่อนเลย พอสามีกลับมาบ้านก็เลยโทรกลับไปที่โรงพยาบาลว่าจะขอผลแลปที่ออกมา เอามาอ่านก่อนที่จะไปพบหมอได้ไหม ปรากฏว่าพยาบาลบอกว่าได้ให้เข้าไปรับผลได้เลย ไปถึงโรงพยาบาลประมาณ 1 ทุ่ม พยาบาลก็ปริ้นผลออกมาให้ จากการอ่านผลรายงานปรากฏว่า โครโมโซมเพศมีความเสี่ยงสูง 4/10 ผลสอดคล้องกับการมีโครโซม X แท่งเดียว (Monosomy X) ค่า FETAL FRACTION (สัดส่วนของปริมาณสารพันธุกรรมของทารกในครรภ์ หรือที่เราเรียกว่า cfDNA (cell free DNA) ที่หลุดออกมาจากรก และสามารถพบได้ในกระแสเลือดของคุณแม่) อยู่ที่ 16 เปอร์เซนต์ ซึ่งถือว่าเยอะมาก มีค่า PPV (ค่าทำนายผลบวกของผู้รับบริการ) เท่ากับ 40 เปอร์เซนต์ ตอนนั้นกังวลใจมาก หาข้อมูลตามเน็ตหลายๆที่ บวกกับอ่านกระทู้ในพันทิปว่ามีใครเคยเจอมั่ง ปรากฏว่ามีทั้งคนที่เป็นผลบวกลวงและผลบวกจริง

15/10/67
เรากับสามีไปพบหมอตามที่หมอนัด หมอก็อ่านผลตามใบที่ Nipt รายงานให้ฟัง และอธิบายว่าถ้าผลเป็นบวกจริง ลูกที่ออกมาก็จะเป็น เทอร์เนอร์ซินโดรม (Turner Syndrome) หมอมีคำแนะนำอยู่ 2 วิธี คือ 1.เจาะน้ำคร่ำเพื่อวินิจฉัยว่าเป็นจริงๆไหม 2.ไม่ทำอะไรเลยรอจนน้องคลอดแล้วค่อยตรวจ แต่หมอแนะนำให้เจาะน้ำคร่ำมากกว่า ก็เลยถามหมอว่าโรงพยาบาลเจอเคสแบบนี้บ่อยไหม หมอบอกว่าไม่ค่อยเจอ จะเจอก็แต่ที่เป็นดาวน์เลย เมื่อตัดสินใจที่จะเจาะน้ำคร่ำแล้วหมอเลยทำเรื่องส่งต่อไปที่โรงพยาบาลศิริราช

17/10/67
ไปพบหมอที่ศิริราชคลินิกนอกเวลา แผนกสูติฯ เนื่องจากเมื่อรู้ผลว่าเสี่ยงสูงก็ตั้งใจจะไปปรึกษาหมอที่ศิริราช เลยโทรไปนัดไว้ล่วงหน้า ประกอบกับหมอที่โรงพยาบาลเก่าทำเรื่องส่งตัวไปให้ด้วยยิ่งรวดเร็ว หมอที่ศิริราชก็อ่านผลที่โรงพยาบาลเก่าส่งตัวมา ทำการอัลตร้าซาวด์ดู หมอบอกว่าอย่าเพิ่งเครียดเราต้องตรวจน้ำคร่ำถึงจะรู้ว่าเป็นหรือไม่เป็น เปรียบเสมือนการขับรถ เมื่อขับมาเรื่อยๆ เราอาจเจอไฟแดงได้ ถ้าปกติก็ไปต่อหรือไม่ปกติก็ต้องมาคุยกันอีกรอบ เพราะฉะนั้นไม่ต้องคิดมาก และหมอก็นัดวันเจาะน้ำคร่ำเป็นวันที่ 14/11/67 ซึ่งต้องรอไปอีก 1 เดือน 

ระหว่างนี้พอคิดว่าลูกอาจจะเป็นก็ร้องไห้ทุกวัน พ่อแม่ สามี ก็พาไปทำบุญที่ต่างๆ เพื่อให้สบายใจขึ้น พอก่อนนอนทุกคืนก็หาข้อมูลวิจัยในอินเทอร์เน็ตว่ามีไหมที่ผล Nipt เสี่ยงสูงแล้วลูกออกมาจะปกติ ส่วนมากที่เจอจะเป็นวิจัยของประเทศจีน ซึ่งค่า PPV ของ Monosomy X จะอยู่ที่ 17.5, 12.50, 42.9 ประมาณนี้ พอได้อ่านก็พอมีกำลังใจว่าลูกเราอาจจะปกติก็ได้

14/11/67
ไปพบหมอที่ศิริราชเพื่อทำการเจาะน้ำคร่ำ ก่อนเจาะก็ไม่ต้องงดน้ำงดข้าวอะไร แต่หมอให้ดู vdo เกี่ยวกับการเจาะน้ำคร่ำมาก่อน เมื่อถึงเวลาเจาะพยาบาลก็เรียกไปนอนบนเตียงเพื่ออัลตร้าซาวด์ดูทารก ใช้เวลาประมาณ 1 ชั่วโมง ซึ่งหมอซาวน์ละเอียดมากวัดแขน ขา ดูหัวใจ ต้นคอ ทั้งหมด หมอบอกว่าไม่พบสัญญาณของการเป็น Turner Syndrome แต่จะให้แน่ต้องเจาะน้ำคร่ำ หมอถามว่าถ้าผลออกมาเป็นคุณแม่จะตัดสินใจอย่างไร เราตอบหมอไปว่าเราจะไม่เก็บเขาไว้(ซึ่งเราคุยกับที่บ้านแล้ว เนื่องจากอ่านอาการของโรค Turner Syndrome มาก่อน หากลูกเกิดมาเป็นจริงๆ สงสารลูก ตัวเราเองยอมเจ็บเองดีกว่า ซึ่งมันทำใจยากมากๆนะที่ตอบออกไปแบบนั้น เพราะเราเคยแท้งมาแล้วหนนึง เราอยากมีลูกมากๆ รอมาเกือบ 2 ปี) หมอดูอึ้งๆ และบอกว่า ถ้าเป็น Turner Syndrome ทางโรงพยาบาลศิริราชจะไม่เซ็นทำแท้งให้เพราะว่าน้องออกมาจะใช้ชีวิตได้ อาจจะต้องรักษาเป็นอาการๆไป เมื่อซาวน์เสร็จหมอก็ทำการเจาะน้ำคร่ำ ตอนเจาะหมอจะซาวด์เพื่อดูตำแหน่งน้องไปด้วย แต่หมอจะปิดตาคุณแม่ไว้และจะบอกว่าตอนนี้กำลังทำอะไรอยู่ ตอนที่เข็มจิ้มลงไปที่พุงจะรู้สึกหน่วงๆ แต่ทนได้ แปปเดียวก็เจาะเสร็จ หมอให้เช็คดูชื่อที่หลอดเก็บน้ำคร่ำว่าชื่อถูกไหม แล้วหมอก็ซาวน์ให้เราดูอีกทีว่าน้องยังหัวใจเต้นปกติอยู่ กลับบ้านประมาณ 2 อาทิตย์ ก็อย่ายกของหนัก อย่าขึ้นบันไดเยอะ ถ้ามีน้ำไหลออกมาหรือเลือดออกให้ไปพบหมอโรงพยาบาลที่ใกล้ที่สุด จากนั้นพยาบาลก็ให้แอดไลน์เพื่อให้ถามว่าผลแลปออกหรือยังก่อนวันที่หมอนัดฟังผล 1 วัน แต่พยาบาลบอกว่าพยาบาลไม่สามารถบอกผลได้นะต้องให้คุณหมอเป็นคนบอก แค่บอกได้ว่าผลออกหรือยังไม่ออกแค่นั้น

11/12/67
ส่งไลน์ไปถามโรงพยาบาลว่าผลน้ำคร่ำออกหรือยัง โรงพยาบาลตอบกลับมาว่า ผลออกแล้วให้คุณแม่มาพบหมอพรุ่งนี้ได้เลยค่ะ ความรู้สึกตอนนั้นคือใจนึงก็อยากรู้อีกใจก็ไม่อยากรู้ เพราะกลัวมาก (วันนั้นไข้ขึ้นตอนกลางคืน)

12/12/67 
ไปพบหมอที่ศิริราช ยื่นใบนัดให้พยาบาล ตอน 8.00 น. พยาบาลบอกประมาณว่าคุณแม่วางใจได้ไปทานข้าวเถอะ แล้วเดี๋ยวพบหมอตอน 9.00 น. แต่เวลานั้นคือกินข้าวไม่ลงนั่งรอหมออยู่อย่างนั้น ท้องเสีย ความดันสูง มือเย็นไปหมด พอเวลา 9.00 น. พยาบาลเรียกให้เข้าไปพบหมอ ให้ญาติเข้าไปด้วยได้ หมอให้ดูผลโครโมโซมแล้วอธิบายว่า โครโมโซมเพศคู่ที่ 23 ถ้าเป็น Monosomy X จะมีอยู่แค่แท่งเดียว แต่นี่มี 2 แท่ง สรุปว่า ลูกของคุณแม่มีโครโมโซมปกตินะคะ ตอนนั้นน้ำตาไหลพราก คือรู้สึกว่าทำไมโลกมันสว่าง มันสวยขึ้นอย่างนี้ จากที่มันเทาๆมืดๆมาตลอด 2 เดือนกว่า ขอบคุณหมอไม่รู้กี่ครั้ง และหมอบอกว่าอย่ารู้สึกไม่ดีกับ Nipt นะ เพราะ Nipt เป็นแค่การคัดกรอง ที่เขาแม่นๆจริงๆ ก็เป็นพวกโครโมโซมคู่ที่เกี่ยวกับการเป็นดาวน์ ถ้าท้องอีกครั้งหมอก็แนะนำให้ตรวจ Nipt ถ้าอายุไม่เกิน 35 ปี (แต่เราก็ตั้งใจว่าท้องอีกเราก็จะตรวจ Nipt อีก) 

สุดท้ายนี้อยากบอกกับแม่ๆที่เจอว่าผล Nipt เสี่ยงสูงก็อย่าเพิ่งเครียดไปมากมาย(ซึ่งมันทำได้ยากมาก และเราก็ทำไม่ได้เหมือนกัน) รอผลการเจาะน้ำคร่ำและสู้ๆค่ะ ที่เรามาเขียนกระทู้ลงพันทิปในวันนี้เพราะเราตั้งใจไว้ว่าถ้าลูกเราผลออกมาปกติ เราจะมาเล่าให้แม่ๆคนที่เผชิญเหตุการณ์เดียวกับเราให้คลายความกังวลไปได้บ้าง เพราะตอนที่เรามืดแปดด้านเราก็หาอ่านเอาพลังบวกจากแม่ๆที่ลงไว้ว่าผลออกมาปกติเหมือนกันค่ะ
แสดงความคิดเห็น
โปรดศึกษาและยอมรับนโยบายข้อมูลส่วนบุคคลก่อนเริ่มใช้งาน อ่านเพิ่มเติมได้ที่นี่