เกือบเอาลูกออกเพราะ เจาะน้ำคร่ำแล้วหมอแจ้งว่าเป็น Turner Syndrome

เราตั้งใจโพสกระทู้นี้เพื่อเป็นแนวทางประกอบการตัดสินใจ สำหรับแม่ๆที่ผลตรวจน้ำคร่ำ แสดงว่าลูกผิดปกติ และตัดสินใจไม่ได้ว่าควรเอาน้องออกดีมั้ย
ก่อนหน้านี้เราเคยโพสเกี่ยวกับลูกเรา
https://m.pantip.com/topic/42939376

ข้อมูลแม่ แม่อายุ 34 ท้อง 2 ท้องแรกเป็นท้องลม

1. ผลตรวจ NIP บอกว่าระบุเพศไม่ได้
    เราไปตรวจ NIP ช่วง 3 เดือนกว่า ผลออกมาว่าไม่สามารถระบุเพศได้
    ตอนนั้น ก็ใจคอไม่ค่อยดี หมอแนะนำให้เจาะน้ำคร่ำ

2. ผลน้ำคร่ำออกมาว่าลูกเรามีโครโมโซม 2 ชุด และมีโอกาส เป็น Turner
    ลูกเรามีโครโมโซม 2 ชุด หรือภาวะ mosaic คือโครโมโซมชุดแรกของลูกเรามีโครโมโซม X ตัวเดียว
    ในขณะที่โครโมโซมอีกชุด มีโครโมโซมเล็กๆ ติดมาด้วย ซึ่งยังไม่รู้ว่าคืออะไร  
     เพราะถ้าเป็น Turner ส่วนใหญ่หมอจะแนะนำให้เอาออก เนื่องจากมีความเสี่ยง เรื่องโรคหัวใจ คอเป็นพังพืด
     สภาพจิตใจตอนนั้นเราคือแย่มาก ร้องไห้ทุกวัน พ่อแม่พี่เลี้ยงเราก็ร้อง
     ร้องทั้งบ้านเลย

3. หาหมอ MFM
    ก่อนที่จะตัดสินใจเอาออก หมอที่เราฝากครรภ์แนะนำให้ไปหาหมอ mfm 1 รอบ และไปปรึกษาหมอพันธุกรรมเด็กอีก 1 รอบ
    หมอ MFM น่ารักมาก พูดให้กำลังใจเรา และ ทำการอัลตราซาวลูกเราอย่างละเอียดมากๆ พบว่าลูกเราปกติดีทุกอย่าง ไม่มีอาการของ Turner เลย
    และที่พีคคือ หมอซาวเจอ ปิกาจูของลูกเรา หมอเลยเกิดความไม่แน่ใจต้องเรียกหมอ mfm อีกคนมาช่วยยืนยันว่าเป็นปิกาจูจริงอ่ะป่าว เพราะ ถ้าเป็น      Turner จะเป็นเฉพาะเด็กผู้หญิงเท่านั้น  สรุปหมอ mfm 2 ท่านลงความเห็นตรงกันว่าเราได้ลูกชาย เราก็ดูละครมาเยอะแอบมีหวังหรือผลตรวจน้ำคร่ำยิ้มผิด

4.หาหมอยีน
   หมอ MFM แนะนำให้เราตรวจ Array เพิ่ม เพราะว่าลูกเรามีโครโมโซอีกชุดหนึ่ง ที่มีโครโมโซมขนาดเล็กๆ ที่ระบุไม่ได้ว่าคืออะไรและนี่อาจจะเป็นโครโมโซม Y ก็ได้ พอผลตรวจออก หมอยีนสรุปว่า โครโมโซมเล็กๆของลูกเรา คือโครโมโซม Y ลูกเราไม่ได้เป็น Turner แต่อาจจะมีความเสี่ยงสูงที่ลูกจะเป็นหมัน ซึ่งเรื่องนี้เล็กมากๆสำหรับเรา ถ้าระหว่างนี้อัลตราซาวแล้วไม่เจอสิ่งผิดปกติก็ไม่น่ากังวัล พอคลอดแล้วค่อยมาตรวจหัวใจ สแกนไตอีกทีก็ย่อมได้

5. สุดท้ายเราเลยตัดสินใจเก็บน้องไว้ และย้ายไปฝากครรภ์กับหมอ MFM  เพื่อจะได้อัลตราซาวลูกเราชัดๆ

ตอนนี้ลูกเรา 9 เดือนแล้วเป็นเด็ก ผู้ชาย แข็งแรงสมบูรณ์ทุกอย่าง
น้ำหนักส่วนสูงตามเกณฑ์ ซื้อประกันเด็กได้ตามปกติ ตอนมองหน้าเค้าทีไรก็ได้แต่คิดว่าดีแล้วที่ไม่ได้เอาลูกออก

ซึ่งที่อยากแนะนำคือ ลองหา 2nd opinion ดู ฝากครรภ์กับ MFM
แสดงความคิดเห็น
โปรดศึกษาและยอมรับนโยบายข้อมูลส่วนบุคคลก่อนเริ่มใช้งาน อ่านเพิ่มเติมได้ที่นี่