ผลตรวจ nips ที่ศูนย์พันธุศาสตร์การแพทย์. เสี่ยงเป็นKlinefelter syndrome

ภรรยาผม อายุ. 33. ปี.ผมอายุ 32 ปี ตั้งครรภ์ได้. 11 สัปดาห์. ได้ตรวจเลือดแบบ nips ที่ศูนย์พันธุศาสตร์การแพทย์. ผลคือได้ลูกชายมีความเสี่ยงสูงมีาจะเป็น. 47 Xxy หรือKlinefelter syndrome.  ในอัตรา 1:500. ของคนทั่วไป. ผมกลุ้มใจมากตั้งแต่ทราบผลกินไม่ได้นอนไม่หลับเลย เพราะต้องเจาะน้ำคร่ำยืนยันอีกครั้ง. กว่าจะรู้ผล. ต้องรอ อีกเดือนกว่า. ผมมีคำถามดังนี้ครับ
1.ใครที่เป็นโรคนี้. Klinefelter syndrome หรือว่ามีลูกเป็นโรคนี้. แสดงอาการแบบไหนบ้างครับ. อันตรายไหม. สมาธิสั้น. หรือว่า ใช้ชีวิตได้ตามปกติเรียนจบสูงได้ไหมครับ. เป็นหมั่นทุกคนไหมครับ.  สอบถามเพื่อจะวางแผนการตั้งครรภ์สมควรที่จะยุติการตั้งครรภ์ไหมครับ
2.มีท่านไหนที่ไปตรวจแบบ nips ที่ศูนย์พันธุศาสตร์การแพทย์ แล้วผลออกมาว่าเสี่ยงสูง แล้วไปเจาะน้ำคร่ำแล้วปกติมีไหมครับ. หรือตรวจแบบ nips หรือpanorama. ที่อื่นแล้วผลออกมาว่าเสี่ยงสูง พอตรวจน้ำคร่ำยืนยันผลเป็นไงบ้าง ร่วมแชร์ประสบการณ์หน่อยครับ.  
ขอความกรุณาช่วยกันมาตอบคำถามให้ผมเยอะๆหน่อยนะครับ. หรือว่าท่านไหนมีประสบการณ์ ที่เป็นเองทักมาคุยส่วนตัวกับผมหน่อยครับ
แสดงความคิดเห็น
โปรดศึกษาและยอมรับนโยบายข้อมูลส่วนบุคคลก่อนเริ่มใช้งาน อ่านเพิ่มเติมได้ที่นี่