เมื่อเวลา 11.00 น. วันที่ 27 พฤศจิกายน ที่โรงพยาบาลรามาธิบดี คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล รศ.นพ.สุรศักดิ์ ลีลาอุดมลิปิ ผู้อำนวยการโรงพยาบาลรามาธิบดี เป็นประธานแถลงข่าวโครงการตรวจสารพันธุกรรมของทารกในครรภ์จากเลือดมารดา ในการตรวจกรองและวิเคราะห์ทารกทางกลุ่มอาการดาวน์ และโครโมโซมคู่ที่ 13, 18 ทางเลือดมารดา ได้เป็นแห่งแรกในประเทศไทย
รศ.นพ.สุรศักดิ์ กล่าวว่า โครงการนี้เป็นความร่วมมือระหว่างสาขาเวชศาสตร์มารดาและทารกปริกำเนิด ภาควิชาสูติศาสตร์นรีเวชวิทยา หน่วยมนุษย์พันธุศาสตร์ ภาควิชาพยาธิวิทยา ศูนย์จีโนมทางการแพทย์ โครงการพัฒนาศักยภาพประชากรไทย และศูนย์ความเป็นเลิศด้านชีววิทยาศาสตร์ เป็นการตรวจคัดกรองหาทารกกลุ่มอาการดาวน์ หรือดาวน์ซินโดรมในสตรีตั้งครรภ์จากการเจาะเลือดมารดา ซึ่งมีความแม่นยำสูงเทียบเคียงกับการตรวจวินิจฉัยด้วยการเจาะน้ำคร่ำ โดยไม่จำเป็นต้องส่งไปตรวจที่ต่างประเทศ อีกทั้งทราบผลได้อย่างรวดเร็วภายใน 1 สัปดาห์
ด้าน ศ.ดร.วสันต์ จันทราทิตย์ อาจารย์ประจำภาควิชาพยาธิวิทยา กล่าวว่า อาการดาวน์ เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ 21 มีมากเกินไป ซึ่งแม่ที่มีอายุมากมีโอกาสสูงที่บุตรจะมีอาการดาวน์ ที่ผ่านมาแพทย์จะแนะนำให้ตรวจคัดกรองด้วยการเจาะน้ำคร่ำเพื่อหาความผิดปกติ ซึ่งเสี่ยงต่อการแท้งบุตร เจ็บตัว หรือคลอดก่อนกำหนด ดังนั้นในการพัฒนาโครงการนี้จะเป็นการตรวจคัดกรองหาความผิดปกติของเด็กด้วยการเจาะเลือดเลือดแม่ที่อยู่ระหว่างตั้งครรภ์ที่แขน ช่วงอายุครรภ์ 10-24 สัปดาห์
เนื่องจากเด็กในท้องจะส่งสารทางพันธุกรรมหรือดีเอ็นเอปะปนกับเลือดแม่ประมาณร้อยละ 10 จากนั้นจะนำมาแยกด้วยน้ำยาเพื่อถอดรหัสพันธุกรรมด้วยการเทียบฐานข้อมูลดีเอ็นเอระหว่างแม่กับเด็กที่ปกติ ซึ่งจะแสดงผลว่าเด็กมีโครโมโซมคู่ที่ 21 มากเกินไปหรือไม่ และยังสามารถตรวจคัดกรองหาทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ อาทิ โครโมโซม 13 และ18 ตลอดจนโครโมโซมเพศหญิงและชายได้ด้วย
“ในต่างประเทสมีการตรวจด้วยวิธีนี้อยู่แล้ว อาทิ จีน อังกฤษ ไต้หวัน เนเธอร์แลนด์ ขณะที่ไทยจะใช้วิธีตรวจน้ำคร่ำ หากจะใช้วิธีนี้ต้องส่งเลือดไปตรวจต่างประเทศ ซึ่งพบว่าในระยะ 2-3 ปีที่ผ่านมา มีคนไทยส่งตัวอย่างไปตรวจเดือนละ 500 ตัวอย่าง ซึ่งน่ากังวลว่าพันธุกรรมไทยได้หลุดออกไปต่างประเทศผ่านบริษัทชั้นนำ ซึ่งบางแห่งมีศักยภาพสูงมากจนสามารถนำไปสู่การผลิตยา แล้วนำกลับมาขายที่ไทย” ศ.ดร.วสันต์ กล่าว
ด้าน รศ.นพ.พัญญู พันธ์บูรณะ อาจารย์ประจำภาควิชาสูติศาสตร์- นรีเวชวิทยา ในฐานะหัวหน้าโครงการฯ กล่าวว่า สถิติอาการดาวน์ในเด็กทารกในประเทศไทย พบว่าเกิดขึ้น 1 ใน 800 หรือ 1.3 ใน 1,000 ขณะที่มีอายุ 40 ปีขึ้นไปมีโอกาสสูงถึง 1 ใน 100 อย่างไรก็ตามสูตินารีแพทย์จะมีการให้คำแนะนำแม่ทุกกลุ่มให้ตรวจคัดกรองขณะตั้งครรภ์ แต่แม่อายุน้อยมักจะไม่ตรวจ
เนื่องจากคิดว่าตัวเองไม่มีความเสี่ยงทำให้บุตรมีความผิดปกติ จึงทำให้เด็กอาการดาวน์ที่พบโดยทั่วไปส่วนใหญ่เกิดจากแม่อายุน้อย ขณะที่แม่อายุมากจะมีความกังวลและให้ความสนใจในการตรวจคัดกรอง ทั้งนี้ ไม่แนะนำให้ตรวจในครรภ์แฝด เนื่องจากในครรภ์มีเด็กมากกว่า 2 คน อาจสร้างความสับสนว่าเกิดความผิดปกติที่เด็กคนไหน ซึ่งข้อมูลอาจยังไม่เพียง แต่ในอนาคตจะคาดว่าจะสามารถทำได้
“หากตรวจพบว่าโครโมโซมคู่ที่ 21 มีความปกติ มีความเสี่ยงที่เด็กจะมีอาการดาวน์ สูตินารีแพทย์ก็จะพูดคุยกับคู่สมรสว่าต้องการทำอย่างไรต่อไป ซึ่งอาการดาวน์ไม่ได้มีแค่เรื่องสติปัญญาเท่านั้น ยังมีภาวะโรคอื่นๆ ด้วย อาทิ หัวใจ ไต ลำไส้ เป็นต้น บางคนอาจต้องการยุติการตั้งครรภ์ เพราะกลัวจะเป็นภาระในอนาคต หรือบางคนอาจรับได้ เพราะทำใจมาแล้ว และต้องการจะเลี้ยงดูต่อไป ก็ขึ้นอยู่กับการตัดสินใจของคู่สมรส เนื่องจากการตรวจครั้งนี้เป็นการตรวจคัดกรองเพื่อให้คู่สมรสได้ทราบความเสี่ยงของการเกิดอาการผิดปกติของบุตร และมีข้อมูลเพื่อตัดสินใจ อย่างไรก็ตามการตรวจด้วยวิธีนี้แม้ว่าจะมีความแม่นยำสูงมาก แต่ก็จำเป็นต้องยืนยันความถูกต้องด้วยการตรวจวินิจฉัยด้วยการเจาะน้ำคร่ำในกรณีที่ผลการตรวจพบว่ามีความเสี่ยงสูงที่จะมีอาการดาวน์ ซึ่งขึ้นอยู่กับการตัดสินใจของคู่สมรสว่าตรวจเฉพาะอีกหรือไม่” รศ.นพ.พัญญู กล่าวและว่า ถือเป็นโครงการที่ดำเนินการโดยโรงพยาบาลของรัฐ ทำให้ประชาชนมีโอกาสเข้าถึงบริการได้มากขึ้น แต่การตรวจวิธีนี้เป็นการตรวจทางเลือก จึงยังไม่สามารถครอบคลุมการเบิกจ่ายจากรัฐบาล สำหรับค่าบริการหากเป็นสตรีที่ฝากครรภ์กับโรงพยาบาลรามาธิบดี มีค่าบริการ 14,000 บาทและจะเริ่มเปิดรับการตรวจในเดือนธันวาคม ส่วนสตรีที่ไม่ได้ฝากกับทางโรงพยาบาล มีค่าบริการ 15,500 บาท สามารถรับบริการได้ตั้งแต่มกราคม 2558
CC : มติชน
ตรวจดาวน์ซินโดรม ไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำแล้ว
รศ.นพ.สุรศักดิ์ กล่าวว่า โครงการนี้เป็นความร่วมมือระหว่างสาขาเวชศาสตร์มารดาและทารกปริกำเนิด ภาควิชาสูติศาสตร์นรีเวชวิทยา หน่วยมนุษย์พันธุศาสตร์ ภาควิชาพยาธิวิทยา ศูนย์จีโนมทางการแพทย์ โครงการพัฒนาศักยภาพประชากรไทย และศูนย์ความเป็นเลิศด้านชีววิทยาศาสตร์ เป็นการตรวจคัดกรองหาทารกกลุ่มอาการดาวน์ หรือดาวน์ซินโดรมในสตรีตั้งครรภ์จากการเจาะเลือดมารดา ซึ่งมีความแม่นยำสูงเทียบเคียงกับการตรวจวินิจฉัยด้วยการเจาะน้ำคร่ำ โดยไม่จำเป็นต้องส่งไปตรวจที่ต่างประเทศ อีกทั้งทราบผลได้อย่างรวดเร็วภายใน 1 สัปดาห์
ด้าน ศ.ดร.วสันต์ จันทราทิตย์ อาจารย์ประจำภาควิชาพยาธิวิทยา กล่าวว่า อาการดาวน์ เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ 21 มีมากเกินไป ซึ่งแม่ที่มีอายุมากมีโอกาสสูงที่บุตรจะมีอาการดาวน์ ที่ผ่านมาแพทย์จะแนะนำให้ตรวจคัดกรองด้วยการเจาะน้ำคร่ำเพื่อหาความผิดปกติ ซึ่งเสี่ยงต่อการแท้งบุตร เจ็บตัว หรือคลอดก่อนกำหนด ดังนั้นในการพัฒนาโครงการนี้จะเป็นการตรวจคัดกรองหาความผิดปกติของเด็กด้วยการเจาะเลือดเลือดแม่ที่อยู่ระหว่างตั้งครรภ์ที่แขน ช่วงอายุครรภ์ 10-24 สัปดาห์
เนื่องจากเด็กในท้องจะส่งสารทางพันธุกรรมหรือดีเอ็นเอปะปนกับเลือดแม่ประมาณร้อยละ 10 จากนั้นจะนำมาแยกด้วยน้ำยาเพื่อถอดรหัสพันธุกรรมด้วยการเทียบฐานข้อมูลดีเอ็นเอระหว่างแม่กับเด็กที่ปกติ ซึ่งจะแสดงผลว่าเด็กมีโครโมโซมคู่ที่ 21 มากเกินไปหรือไม่ และยังสามารถตรวจคัดกรองหาทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ อาทิ โครโมโซม 13 และ18 ตลอดจนโครโมโซมเพศหญิงและชายได้ด้วย
“ในต่างประเทสมีการตรวจด้วยวิธีนี้อยู่แล้ว อาทิ จีน อังกฤษ ไต้หวัน เนเธอร์แลนด์ ขณะที่ไทยจะใช้วิธีตรวจน้ำคร่ำ หากจะใช้วิธีนี้ต้องส่งเลือดไปตรวจต่างประเทศ ซึ่งพบว่าในระยะ 2-3 ปีที่ผ่านมา มีคนไทยส่งตัวอย่างไปตรวจเดือนละ 500 ตัวอย่าง ซึ่งน่ากังวลว่าพันธุกรรมไทยได้หลุดออกไปต่างประเทศผ่านบริษัทชั้นนำ ซึ่งบางแห่งมีศักยภาพสูงมากจนสามารถนำไปสู่การผลิตยา แล้วนำกลับมาขายที่ไทย” ศ.ดร.วสันต์ กล่าว
ด้าน รศ.นพ.พัญญู พันธ์บูรณะ อาจารย์ประจำภาควิชาสูติศาสตร์- นรีเวชวิทยา ในฐานะหัวหน้าโครงการฯ กล่าวว่า สถิติอาการดาวน์ในเด็กทารกในประเทศไทย พบว่าเกิดขึ้น 1 ใน 800 หรือ 1.3 ใน 1,000 ขณะที่มีอายุ 40 ปีขึ้นไปมีโอกาสสูงถึง 1 ใน 100 อย่างไรก็ตามสูตินารีแพทย์จะมีการให้คำแนะนำแม่ทุกกลุ่มให้ตรวจคัดกรองขณะตั้งครรภ์ แต่แม่อายุน้อยมักจะไม่ตรวจ
เนื่องจากคิดว่าตัวเองไม่มีความเสี่ยงทำให้บุตรมีความผิดปกติ จึงทำให้เด็กอาการดาวน์ที่พบโดยทั่วไปส่วนใหญ่เกิดจากแม่อายุน้อย ขณะที่แม่อายุมากจะมีความกังวลและให้ความสนใจในการตรวจคัดกรอง ทั้งนี้ ไม่แนะนำให้ตรวจในครรภ์แฝด เนื่องจากในครรภ์มีเด็กมากกว่า 2 คน อาจสร้างความสับสนว่าเกิดความผิดปกติที่เด็กคนไหน ซึ่งข้อมูลอาจยังไม่เพียง แต่ในอนาคตจะคาดว่าจะสามารถทำได้
“หากตรวจพบว่าโครโมโซมคู่ที่ 21 มีความปกติ มีความเสี่ยงที่เด็กจะมีอาการดาวน์ สูตินารีแพทย์ก็จะพูดคุยกับคู่สมรสว่าต้องการทำอย่างไรต่อไป ซึ่งอาการดาวน์ไม่ได้มีแค่เรื่องสติปัญญาเท่านั้น ยังมีภาวะโรคอื่นๆ ด้วย อาทิ หัวใจ ไต ลำไส้ เป็นต้น บางคนอาจต้องการยุติการตั้งครรภ์ เพราะกลัวจะเป็นภาระในอนาคต หรือบางคนอาจรับได้ เพราะทำใจมาแล้ว และต้องการจะเลี้ยงดูต่อไป ก็ขึ้นอยู่กับการตัดสินใจของคู่สมรส เนื่องจากการตรวจครั้งนี้เป็นการตรวจคัดกรองเพื่อให้คู่สมรสได้ทราบความเสี่ยงของการเกิดอาการผิดปกติของบุตร และมีข้อมูลเพื่อตัดสินใจ อย่างไรก็ตามการตรวจด้วยวิธีนี้แม้ว่าจะมีความแม่นยำสูงมาก แต่ก็จำเป็นต้องยืนยันความถูกต้องด้วยการตรวจวินิจฉัยด้วยการเจาะน้ำคร่ำในกรณีที่ผลการตรวจพบว่ามีความเสี่ยงสูงที่จะมีอาการดาวน์ ซึ่งขึ้นอยู่กับการตัดสินใจของคู่สมรสว่าตรวจเฉพาะอีกหรือไม่” รศ.นพ.พัญญู กล่าวและว่า ถือเป็นโครงการที่ดำเนินการโดยโรงพยาบาลของรัฐ ทำให้ประชาชนมีโอกาสเข้าถึงบริการได้มากขึ้น แต่การตรวจวิธีนี้เป็นการตรวจทางเลือก จึงยังไม่สามารถครอบคลุมการเบิกจ่ายจากรัฐบาล สำหรับค่าบริการหากเป็นสตรีที่ฝากครรภ์กับโรงพยาบาลรามาธิบดี มีค่าบริการ 14,000 บาทและจะเริ่มเปิดรับการตรวจในเดือนธันวาคม ส่วนสตรีที่ไม่ได้ฝากกับทางโรงพยาบาล มีค่าบริการ 15,500 บาท สามารถรับบริการได้ตั้งแต่มกราคม 2558
CC : มติชน