หมอภูรินทร์เปิดเคสหายาก! คนไข้มาด้วยอาการไอเรื้อรัง ตรวจเจอเสียงหัวใจอยู่ด้านขวา ก่อนวินิจฉัยเป็นโรคหายาก พบได้แค่ 1 ใน 30,000 คน
.
นพ.ภูรินทร์ ห้าประเสริฐ แพทย์ประจำคลินิกโรคปอดและระบบทางเดินหายใจ โรงพยาบาลมหาชัย ได้ออกมาเผยแพร่เคสผู้ป่วยชาวบังกลาเทศรายหนึ่งที่เดินทางมาพบแพทย์ด้วยอาการไอเรื้อรังและมีเสมหะนานนับปี แต่จากการตรวจร่างกายเบื้องต้นด้วยการฟังเสียงหัวใจกลับต้องแปลกใจเมื่อพบว่าเสียงหัวใจอยู่ทางด้านขวา นำไปสู่การส่งตรวจเอกซเรย์ปอดและไซนัส จนพบภาวะอวัยวะสลับข้าง (Dextrocardia) และไซนัสอักเสบเรื้อรัง ประกอบกับการซักประวัติเพิ่มเติมพบว่าผู้ป่วยแต่งงานมา 10 ปีแต่ไม่มีบุตร ทำให้แพทย์นึกถึงกลุ่มอาการหายากและส่งตรวจอสุจิรวมถึงเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ปอด (HRCT) เพิ่มเติม
.
ผลการตรวจยืนยันว่า ผู้ป่วยไม่มีตัวอสุจิในน้ำอสุจิและมีภาวะโรคหลอดลมโป่งพอง (Bronchiectasis) สอดคล้องกับเกณฑ์การวินิจฉัย “กลุ่มอาการคาร์ทาเจเนอร์” (Kartagener syndrome) ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากมาก โดยพบได้เฉลี่ยเพียง 1 ใน 30,000 คนเท่านั้น โรคนี้เกิดจากความผิดปกติของเส้นขนโบกพัด (Cilia) ในร่างกาย ส่งผลให้ระบบทางเดินหายใจและการจัดวางอวัยวะผิดเพี้ยนไปจากปกติ โดยผู้ป่วยมักจะมีอาการสำคัญร่วมกันคือ อวัยวะภายในสลับข้าง ไซนัสอักเสบเรื้อรัง และโรคหลอดลมโป่งพอง รวมถึงอาจมีภาวะหูชั้นกลางอักเสบและมีบุตรยากร่วมด้วย
.
ปัจจุบันโรคดังกล่าวยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด การดูแลรักษาจึงเน้นไปที่การประคับประคองอาการ ป้องกันไม่ให้ปอดเสียหายถาวร ควบคุมการติดเชื้อ และใช้วิธีทางการแพทย์ช่วยสำหรับผู้ที่ต้องการมีบุตร พร้อมกันนี้แพทย์เจ้าของเคสได้ฝากข้อคิดเตือนใจว่า อาการไอเรื้อรังอาจซ่อนโรคทางพันธุกรรมไว้ การตรวจร่างกายอย่างละเอียดและการไม่มองข้ามประวัติเล็กๆ น้อยๆ เช่น การมีบุตร ถือเป็นกุญแจสำคัญที่ช่วยให้แพทย์สามารถเชื่อมโยงเบาะแสและวินิจฉัยโรคที่หายากได้อย่างแม่นยำ
ทั่วโลกทึ่งแพทย์ไทยโครตอัจฉริยะวินิจฉัย โรคสลับซับซ้อนให้ชาวบังคลาเทศเพื่อรักษา ได้
.
นพ.ภูรินทร์ ห้าประเสริฐ แพทย์ประจำคลินิกโรคปอดและระบบทางเดินหายใจ โรงพยาบาลมหาชัย ได้ออกมาเผยแพร่เคสผู้ป่วยชาวบังกลาเทศรายหนึ่งที่เดินทางมาพบแพทย์ด้วยอาการไอเรื้อรังและมีเสมหะนานนับปี แต่จากการตรวจร่างกายเบื้องต้นด้วยการฟังเสียงหัวใจกลับต้องแปลกใจเมื่อพบว่าเสียงหัวใจอยู่ทางด้านขวา นำไปสู่การส่งตรวจเอกซเรย์ปอดและไซนัส จนพบภาวะอวัยวะสลับข้าง (Dextrocardia) และไซนัสอักเสบเรื้อรัง ประกอบกับการซักประวัติเพิ่มเติมพบว่าผู้ป่วยแต่งงานมา 10 ปีแต่ไม่มีบุตร ทำให้แพทย์นึกถึงกลุ่มอาการหายากและส่งตรวจอสุจิรวมถึงเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ปอด (HRCT) เพิ่มเติม
.
ผลการตรวจยืนยันว่า ผู้ป่วยไม่มีตัวอสุจิในน้ำอสุจิและมีภาวะโรคหลอดลมโป่งพอง (Bronchiectasis) สอดคล้องกับเกณฑ์การวินิจฉัย “กลุ่มอาการคาร์ทาเจเนอร์” (Kartagener syndrome) ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากมาก โดยพบได้เฉลี่ยเพียง 1 ใน 30,000 คนเท่านั้น โรคนี้เกิดจากความผิดปกติของเส้นขนโบกพัด (Cilia) ในร่างกาย ส่งผลให้ระบบทางเดินหายใจและการจัดวางอวัยวะผิดเพี้ยนไปจากปกติ โดยผู้ป่วยมักจะมีอาการสำคัญร่วมกันคือ อวัยวะภายในสลับข้าง ไซนัสอักเสบเรื้อรัง และโรคหลอดลมโป่งพอง รวมถึงอาจมีภาวะหูชั้นกลางอักเสบและมีบุตรยากร่วมด้วย
.
ปัจจุบันโรคดังกล่าวยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด การดูแลรักษาจึงเน้นไปที่การประคับประคองอาการ ป้องกันไม่ให้ปอดเสียหายถาวร ควบคุมการติดเชื้อ และใช้วิธีทางการแพทย์ช่วยสำหรับผู้ที่ต้องการมีบุตร พร้อมกันนี้แพทย์เจ้าของเคสได้ฝากข้อคิดเตือนใจว่า อาการไอเรื้อรังอาจซ่อนโรคทางพันธุกรรมไว้ การตรวจร่างกายอย่างละเอียดและการไม่มองข้ามประวัติเล็กๆ น้อยๆ เช่น การมีบุตร ถือเป็นกุญแจสำคัญที่ช่วยให้แพทย์สามารถเชื่อมโยงเบาะแสและวินิจฉัยโรคที่หายากได้อย่างแม่นยำ