นักวิจัยอาบูดาบีค้นพบบทบาทสำคัญของ "เซลล์แอสโตรไซต์" ในโรคฮันติงตัน เปิดทางสู่การพัฒนายาแบบมุ่งเป้า

ศูนย์อาบูดาบีเพื่อเซลล์ต้นกำเนิด (ADSCC) ประกาศผลการศึกษาที่ช่วยเพิ่มความเข้าใจเกี่ยวกับ โรคฮันติงตัน (Huntington's disease) ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ระบบประสาทเสื่อมและยังไม่มีวิธีรักษาที่หยุดยั้งการดำเนินของโรคได้ งานวิจัยชี้ว่า เซลล์แอสโตรไซต์ (Astrocytes) ซึ่งเป็นเซลล์ค้ำจุนในสมอง อาจมีบทบาทสำคัญต่อการดำเนินของโรคมากกว่าที่เคยเข้าใจกัน และอาจเป็นเป้าหมายใหม่สำหรับการพัฒนายาในอนาคต

โรคฮันติงตันคืออะไร
โรคฮันติงตันเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน HTT ทำให้เกิดโปรตีน Huntingtin ที่ผิดปกติ ส่งผลให้เซลล์ประสาทค่อย ๆ เสื่อมลง ผู้ป่วยจะมีอาการผิดปกติด้านการเคลื่อนไหว ความจำ ความคิด และพฤติกรรม ปัจจุบันการรักษายังมุ่งเน้นการบรรเทาอาการและการฟื้นฟูสมรรถภาพเป็นหลัก ยังไม่มีวิธีรักษาที่หยุดยั้งต้นเหตุของโรคได้

งานวิจัยค้นพบอะไร
ทีมนักวิจัยสร้างแบบจำลองเนื้อเยื่อสมองจาก เซลล์ต้นกำเนิดชนิด iPSC ซึ่งได้มาจากเซลล์ผิวหนังและเลือดของผู้ป่วยโรคฮันติงตัน ก่อนพัฒนาให้เป็นเนื้อเยื่อสมองที่มีทั้งเซลล์ประสาทและเซลล์แอสโตรไซต์ เพื่อศึกษากลไกของโรคในสภาพแวดล้อมที่ใกล้เคียงกับผู้ป่วยจริง

ผลการศึกษาพบว่า โปรตีน Huntingtin ที่กลายพันธุ์รบกวนกระบวนการสำคัญภายในเซลล์แอสโตรไซต์ ทำให้โครงสร้างและหน้าที่ของเซลล์ผิดปกติ ซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อการทำงานและการอยู่รอดของเซลล์ประสาทในเวลาต่อมา ผลลัพธ์ดังกล่าวสนับสนุนแนวคิดว่า เซลล์แอสโตรไซต์มีบทบาทสำคัญต่อการดำเนินของโรค ไม่ใช่มีเพียงเซลล์ประสาทเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ

ทดลองสารประกอบ 3 ชนิด
นักวิจัยได้ทดสอบสารประกอบทดลอง 3 ชนิดที่มุ่งฟื้นฟูเส้นทางชีวโมเลกุลที่ถูกรบกวนในเซลล์แอสโตรไซต์ ผลการทดลองในแบบจำลองเซลล์พบว่า เซลล์สามารถกลับมามีโครงสร้างและการทำงานที่ดีขึ้น นอกจากนี้ การทดลองในแมลงหวี่ดัดแปลงพันธุกรรมยังพบว่าความสามารถในการเคลื่อนไหวดีขึ้น อย่างไรก็ตาม ผลลัพธ์ทั้งหมดนี้ยังอยู่ในระดับห้องปฏิบัติการและสัตว์ทดลอง ยังไม่ใช่การพิสูจน์ว่าสามารถรักษาโรคในผู้ป่วยได้

ความสำคัญของการค้นพบ
การศึกษาครั้งนี้ไม่ได้เปลี่ยนความเข้าใจเดิมว่าโรคฮันติงตันเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน HTT แต่ช่วยเพิ่มหลักฐานว่าเซลล์แอสโตรไซต์มีบทบาทสำคัญในการดำเนินของโรค และอาจเป็นเป้าหมายใหม่ในการพัฒนายาที่มุ่งชะลอหรือปรับเปลี่ยนกระบวนการของโรคในอนาคต ทั้งนี้ ยังจำเป็นต้องมีการศึกษาต่อในสัตว์ทดลองและการทดลองทางคลินิกในมนุษย์เพื่อยืนยันประสิทธิภาพและความปลอดภัยก่อนที่จะนำไปใช้รักษาผู้ป่วยจริง

โรคฮันติงตันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้น้อยในประชากรเอเชีย โดยความชุกของโรคต่ำกว่าประชากรเชื้อสายยุโรปหรือคอเคเชียนอย่างมาก ทำให้ประเทศไทยพบผู้ป่วยค่อนข้างน้อยเมื่อเทียบกับประเทศตะวันตก อีกทั้งยังมีรายงานทางวิชาการและกรณีศึกษาที่ตีพิมพ์ไม่มาก จึงไม่ค่อยเป็นประเด็นข่าวในสื่อไทยบ่อยนัก ใครมีความคิดเห็นอย่างไรแลกเปลี่ยนได้ หรือถ้าผิดพลาพตรงไหนบอกได้นะ  
อัพเดทล่าสุด (เอไอสรุปและเรียบเรียงให้) zawya