😷🧋​เด็กหญิง 6 ขวบ ก้อนบวมที่เท้าโตเรื่อยๆ ตรวจมาหลาย รพ. ตอนแรกคิดว่าซีส ที่ไหนได้ เป็นเกาต์ตั้งแต่อายุเท่านี้

กระทู้สนทนา
เด็กหญิง 6 ขวบ ก้อนบวมที่เท้าโตเรื่อยๆ ตรวจมาหลาย รพ. ตอนแรกคิดว่าซีส ที่ไหนได้ เป็นเกาต์ตั้งแต่อายุเท่านี้

.
.

คือพูดถึงโรคเกาต์ น่าจะนึกถึงผู้ชายวัย 30-40 ปี กินหนัก ดื่มหนัก ปวดข้อโดยเฉพาะข้อนิ้วโป้งเท้า ตรวจเลือดพบยูริกสูงปรี๊ดๆ

แต่ช่วงหลัง หมอเริ่มเจอคนอายุน้อยลงเรื่อยๆ ค่ะ
ทั้งวัยรุ่น เด็กอ้วน เด็กกินน้ำหวานหนักๆ

แต่เคสนี้คือ เด็กหญิงอายุ 6 ขวบ
ใช่ค่ะ 6 ขวบ

แถมไม่ได้มาด้วยอาการปวดข้อแบบเกาต์จ๋าๆ  ด้วยนะ แต่มาด้วย “ก้อนบวมที่เท้า” ที่โดนวินิจฉัยผิดอยู่หลายรอบมาก

.
.

เด็กหญิง 6 ขวบ น้ำหนักเยอะเทียบกับวัยเดียวกัน (P97)
เริ่มมีก้อนบวมเล็กๆ ที่นิ้วก้อยเท้าขวา
กับหลังเท้าด้านข้าง ตั้งแต่ช่วงอายุประมาณ 5 ขวบกว่าๆ

ตอนแรกก้อนเล็กประมาณ 0.5 cm

พ่อแม่ไม่รอช้าพาลูกสาวไป รพ.

.

หลังจากแพทย์ดูแล้ว สงสัยเป็นหลายโรค เช่น
ความผิดปกติของหลอดเลือด (vascular malformation)
และ โรคอื่นๆ  เลยให้ยาทา sirolimus กลับบ้าน
และนัดตรวจละเอียดอีกที

แต่ปรากฎว่าก้อนไม่ยุบ
ไม่กี่เดือนต่อมา ก้อนโตขึ้นเป็นประมาณ 1.5 cm

ครอบครัวเลยพาไปอีก รพ.

.

คราวนี้ก้อนโตระดับนึงแล้ว ซึ่งน่าจะ ultrasound เพิ่ม
แพทย์วินิจฉัยว่าน่าจะเป็น “ถุงน้ำข้นๆ” (thick fluid cyst)
มีคุยเรื่องผ่าตัด แต่ครอบครัวยังไม่อยากผ่า
ขอติดตามอาการต่อ

.

หลังจากนั้นก้อนยังโตต่ออีก
คราวนี้ไปอีก รพ.

ซึ่งตอนนี้ก้อนเริ่มบวมแดงชัดแล้ว
แพทย์วินิจฉัยเป็น “sebaceous cyst”
หรือถุงไขมันใต้ผิวหนัง

ได้ยาฆ่าเชื้อ ได้ประคบร้อน แต่ก็ยังไม่ดีขึ้น

.

ต่อมา คราวนี้เริ่มมีอาการปวดนิ้วโป้งเท้าแล้วด้วย
ก้อนที่เท้าค่อยๆ โตจนประมาณ 4 cm

ใหญ่จนใส่รองเท้าไม่ได้แล้ว

จนในที่สุดตัดสินใจมา รพ. อีกครั้ง
(รพ. ที่เขียน case report นี้)

.
.

ตอนตรวจร่างกาย หมอพบก้อนรูปวงรีนิ่มๆ
สีแดงนิดๆ อยู่บริเวณหลังเท้าด้านข้าง

แต่ถึงแม้จะแดง แต่ไม่ได้มีแผลอะไร
แถมกดแล้วน้องก็ไม่เจ็บอะไรเลย

ส่วนข้อนิ้วโป้งเท้าก็ไม่ได้มีสัญญาณอักเสบอะไร
เพียงแต่น้องบ่นว่าเจ็บ

ประเด็นคือมาสะดุดตรงประวัตินี่แหละ
✔️ เด็กน้ำหนักเกิน
✔️ ดื่มน้ำหวานเป็นกิจวัตรเลย เรียกได้ว่าทุกวันเลย
✔️ พ่อมีประวัติโรคเกาต์

.

ตรวจเลือด

พบยูริกสูง ประมาณ 6.25 mg/dL
ซึ่งในผู้ใหญ่อาจยังดูไม่โหดมาก
แต่ในเด็กอายุ 6 ขวบ ถือว่าสูงผิดปกติแล้วค่ะ

.

ที่เหลือคือปกติหมด
✔️ น้ำตาลปกติ
✔️ ไตปกติ
✔️ ตับปกติ
✔️ ไขมันปกติ
✔️ ปัสสาวะปกติ

ตรวจยันพวกโรคแพ้ภูมิตัวเอง
พวก marker การอักเสบ
ก็ไม่พบอะไรเลย

.

คือตอนนี้มีแค่ยูริกสูงแต่ไม่มาก
ปวดข้อไม่เด่น กับก้อนงงๆ มานานแล้ว
ยังไม่คิดถึงเกาต์อยู่ดี

หมอเลยเริ่มไล่ imaging เพิ่ม

X-ray เห็นก้อนทึบๆ รอบกระดูกเท้า
CT, MRI เป็นก้อนที่ดูจะแน่น น่าจะมีอะไรข้างใน

.

ณ ตอนนี้ ต้องไปให้สุดทางแล้ว
(เข้าใจว่า รพ. แรกๆ ก็อยากเปิดตรวจแหละ)

สุดท้ายพ่อแม่ยอมให้
ตัดก้อนออกตรวจ

.

พอเอาออกมาดูเท่านั้นแหละ
ชัดยิ่งกว่าชัด

ในก้อนเต็มไปด้วยผลึกยูเรต
(Monosodium urate crystal)
มี giant cell reaction ล้อมเต็ม

สรุปคือ “ก้อนเกาต์” (Tophus)
ใช่ค่ะ เด็ก 6 ขวบ มีก้อนโทฟัสจากเกาต์แล้ว

ซึ่งปกติก้อนเกาต์โทฟัส มักจะเจอในเคสที่เป็นเกาต์
มานานระดับนึงค่ะ มีอาการทางข้อเห็นๆ หายๆ มาเยอะละ

.
.

ทีนี้พอเกาต์มาเร็วขนาดนี้
หมอจะเริ่มคิดต่อทันทีว่า

นี่อาจไม่ใช่แค่กินหวานแล้วล่ะ
คือไอ้ประวัติกินน้ำหวาน มีครอบครัวเป็นเกาต์
มันก็เบสิคไปมั้ย

หมอเล็งไปที่โรคทางพันธุกรรมที่หายากมากๆ
ที่ทำให้มีเอนไซม์ใน metabolism ผิดปกติก่อนเลย
(แอบบอกว่าเป็นกลุ่มโรคที่เจอยาก และแพทย์ทั่วโลก
มักจะเกลียดกัน เพราะใช้ biochem เยอะมากๆ และใช้ในระดับลึก)

ตัวอย่างเช่น
✔️ โรคสะสมไกลโคเจนผิดปกติ (GSD1: Von Gierke disease)
✔️ ความผิดปกติการเผาผลาญ fructose
✔️ โรคไตพันธุกรรมที่ขับยูริกไม่ได้
✔️ ความผิดปกติของ purine metabolism

คือโรคกลุ่มนี้สุดท้ายมันจะทำให้ยูริกสูง
และสร้างแวดล้อมเอื้อต่อการเกิดเกาต์มาก

.

หมอเลยส่งตรวจพิเศษยกชุดเลย
เพราะโรคพวกนี้มักจะมีสารทางเมตาบอลิซึม
แปลกๆ ที่การตรวจปกติไม่มีใครส่งตรวจ

ทั้ง amino acid
ทั้ง organic acid บางชนิด
ทั้ง acylcarnitine

ผลก็คือไม่เจออีกแล้ว

.

คราวนี้เหลือระดับยีนแล้วล่ะ
พวกยีนที่ทำให้โปรตีนขับยูริกพัง

เลยส่งตรวจทางยีนแบบชุดใหญ่ของยูริก
สุดท้ายก็พบซักที

เด็กคนนี้มียีนหลายตัวที่สัมพันธ์
ภาวะยูริกในเลือดสูง และเกาต์ตั้งแต่อายุน้อยๆ

เช่น

▪️ ABCG2
ยีนที่เกี่ยวกับการขนยูริกออกจากร่างกาย
ถ้าพัง จะขับยูริกออกได้น้อยลง

▪️ SLC2A9
เกี่ยวกับ GLUT-9 transporter
ที่ควบคุมการดูดยูริกกลับจากไตสู่เลือด มากเกินไป

▪️ SLC22A12
เกี่ยวกับตัวขนส่งยูริกเช่นกัน

▪️ MTHFR variant
ที่สัมพันธ์กับ homocysteine สูง
และสัมพันธ์กับยูริกสูงได้

.

คือพูดง่ายๆ
ร่างกายเด็กคนนี้ เหมือน “ระบบขนส่งยูริก”
หลายจุดเริ่มพังพร้อมกันในคนเดียวเลย

แล้วพอมีสิ่งกระตุ้นเพิ่ม
เช่น น้ำหวาน fructose สูงเรื้อรัง + น้ำหนักเกิน

มันเลยปะทุเร็วมากค่ะ
(มากเป็นอันดับต้นๆ ของโลกเลยด้วยซ้ำ)

.

เหตุที่น้ำหวาน fructose เร่งเร็วมากๆ
เพราะ fructose ใช้ ATP ในการเผาผลาญไวมาก
จนทำให้ ATP อยู่ในรูปย่อยๆ (AMP) มากไป
ซึ่งเซลล์มักจะตัดสินใจขับทิ้ง โดยเปลี่ยนเป็นยูริกก่อน

ดังนั้นจึงทำให้คนที่มียูริกสูงหลายคน
สูงจากการกินขนม น้ำหวานพวกนี้มากเกินไปนั่นแหละ

.

อ่ะ กลับมาที่เคสนี้
หลังจากได้วินิจฉัยแล้วว่า
ต้นเหตุเป็นจากพันธุกรรมฉบับรุนแรง
ซึ่งไปแก้ไขอะไรไม่ได้เลย มีแต่ต้องเลี่ยงตัวกระตุ้น

หมอจึงให้
✔️ คุมอาหารที่มี purine สูง
✔️ ลด fructose เลี่ยงน้ำหวาน เลี่ยงขนม กินอาหารหลักครบ 3 มื้อ
✔️ เพิ่มการดื่มน้ำ
✔️ ให้ febuxostat กดยูริก
✔️ ให้ sodium bicarbonate ช่วยขับยูริก

หลังรักษา ยูริกลดลงเหลือประมาณ 4.48 mg/dL

แผลหายดี อาการน้องไม่กลับมาอีกเลย
ติดตามต่อเนื่อง 1 ปี แล้วก็ปกติดีแล้ว

.
.
.

ของฝากจากเคสนี้คือ

จะเห็นว่า รพ. แรกๆ วินิจฉัยกันไม่ถูก
เพราะมาแค่ก้อนเฉยๆ ซึ่งตรวจแค่หน้างานมันไม่พอ
สุดท้ายจะต้องจบที่ฉายภาพ/ตรวจชิ้นเนื้อ

ในขณะที่ รพ. สุดท้ายมีข้อมูลเพิ่มแล้วว่า
น้องเริ่มปวดข้อนิ้วเท้าแล้ว (ซึ่งเป็นจุด common ของเกาต์)
บวกกับพ่อแม่ยอมให้ตรวจถึงที่สุดแล้ว

ดังนั้นหลายโรคมันเป็นแบบนี้ค่ะ
เวลาผ่านไป อาการถึงจะออกมาชัด
แต่ไม่ได้หมายความว่าเราต้องไปรอมันนะคะ
แต่อาจจะต้องทำใจนิดนึงที่ตรวจเยอะ

.

จุดสำคัญมากๆ อีกจุดคือ แม้เคสนี้มีพันธุกรรมเด่นมาก
แต่ปฏิเสธไม่ได้ว่า ปัญหาเด็กอ้วน กับการกิน
ขนมน้ำหวานจำนวนมาก มันอันตรายในระดับที่เป็นโรคได้

ยังไม่ต้องถึงขั้นเป็นเกาต์ก็ได้
เด็กบางคนเริ่มดื้ออินซูลิน มีคอคาร์บอนแล้ว

ดังนั้นให้ความสำคัญกับสุขภาพในทุกช่วงอายุค่ะ
https://www.facebook.com/share/p/18SZ56R37m/


แสดงความคิดเห็น
โปรดศึกษาและยอมรับนโยบายข้อมูลส่วนบุคคลก่อนเริ่มใช้งาน อ่านเพิ่มเติมได้ที่นี่