ในทางวิทยาศาสตร์
คำว่า "กลายพันธุ์" (mutation) ไม่ได้หมายถึงการมีพลังพิเศษเหนือธรรมชาติเหมือนในภาพยนตร์ แต่เป็นการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นใน ดีเอ็นเอ (DNA) หรือสารพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต ซึ่งเป็นเรื่องปกติที่เกิดขึ้นตลอดเวลาในทุกสิ่งมีชีวิต รวมถึงมนุษย์ด้วย
สวัสดีชาวแก๊งสายวิทย์และคนรักจินตนาการทุกคน วันนี้เราจะพุ่งทะยานไปในโลกสุดล้ำของ มนุษย์กลายพันธุ์ และ วิวัฒนาการ คุณเคยสงสัยไหมว่า มนุษย์กลายพันธุ์แบบใน X-Men มีอยู่จริงรึเปล่า? หรือว่าเราทุกคนนี่แหละคือมนุษย์กลายพันธุ์โดยไม่รู้ตัว? แล้ววิวัฒนาการกำลังพาเราไปสู่จุดไหน? จะกลายเป็นซูเปอร์ฮีโร่ หรือมนุษย์ไซบอร์กที่ผสานกับเทคโนโลยีสุดล้ำ? งานนี้เราต้องรู้ให้ได้
มนุษย์กลายพันธุ์คืออะไร มันเหมือน X-Men รึเปล่า?
มาทำความเข้าใจคำว่า
กลายพันธุ์ (Mutation) กันก่อน การกลายพันธุ์คือการเปลี่ยนแปลงใน ลำดับ DNA หรือโค้ดพันธุกรรมของเรา ซึ่งเป็นเหมือนสูตรลับที่กำหนดว่าเราเป็นใคร สูงแค่ไหน สีตาเป็นยังไง หรือแม้แต่จะแพ้นมวัวรึเปล่า การเปลี่ยนแปลงนี้เกิดขึ้นได้จากหลายสาเหตุ เช่น
- ความผิดพลาดตอน DNA คัดลอกตัวเอง – เหมือนตอนเราพิมพ์งานแล้วเผลอพิมพ์ผิดนิดนึง
- ปัจจัยภายนอก – รังสี UV, สารเคมี, หรือแม้แต่ไวรัสที่มาแทรกแซง DNA
- เกิดขึ้นเองโดยธรรมชาติ – เป็นการเปลี่ยนแปลงในลำดับเบสของ DNA ซึ่งอาจเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติหรือจากปัจจัยภายนอก
ถ้าการกลายพันธุ์เกิดใน เซลล์ร่างกาย (เช่น ผิวหนัง) มันอาจจะส่งผลแค่ตัวเราเอง เช่น ทำให้เกิดมะเร็งได้ในบางกรณี แต่ถ้าเกิดใน เซลล์สืบพันธุ์ (อสุจิหรือไข่) ล่ะก็… มันจะถูกส่งต่อไปยังรุ่นลูกหลานได้เลย
มนุษย์ทุกคนคือมนุษย์กลายพันธุ์? ฟังดูอาจจะช็อก แต่จริง ๆ แล้วเราทุกคนมีการกลายพันธุ์ใน DNA อยู่แล้ว เช่น ความแตกต่างของสีผิว สีตา หรือความสูง มันคือผลจากกลายพันธุ์เล็ก ๆ ที่สะสมมานานนับพันปี ตัวอย่างสุดคูล เช่น
- คนในแอฟริกา บางกลุ่มมียีนที่ทำให้ต้านทาน โรคมาลาเรีย ได้ ราวกับมีเกราะป้องกันโรคในตัว
- คนยุโรป บางคนมียีนกลายพันธุ์ที่ย่อย แลคโตส ในนมได้แม้โตเป็นผู้ใหญ่ ซึ่งคนส่วนใหญ่ในโลกจะเสียความสามารถนี้ไปตอนโต
แต่… ถ้าคุณกำลังนึกถึง พลังซูเปอร์ฮีโร่ แบบ Wolverine หรือ Storm ที่ควบคุมพายุได้ ขอโทษด้วยนะครับ วิทยาศาสตร์บอกว่า ยังไม่มีหลักฐาน ว่าการกลายพันธุ์จะทำให้เรามีพลังเหนือธรรมชาติแบบนั้นได้ แต่มันก็เจ๋งอยู่ดี เพราะกลายพันธุ์ในชีวิตจริงมันคือกุญแจที่ทำให้มนุษย์เราอยู่รอดและปรับตัวมาได้จนถึงทุกวันนี้
วิวัฒนาการคืออะไร มนุษย์ยังวิวัฒนาการอยู่ไหม?
มาพูดถึง วิวัฒนาการ (Evolution) กันบ้าง วิวัฒนาการคือกระบวนการที่สิ่งมีชีวิตเปลี่ยนแปลงไปตามเวลาเพื่อให้เข้ากับสภาพแวดล้อม โดยมี การคัดเลือกโดยธรรมชาติ (Natural Selection) เป็นตัวกำหนดว่าใครจะอยู่รอดและส่งต่อยีนไปยังรุ่นต่อไป พูดง่าย ๆ คือ ถ้ายีนไหนช่วยให้คุณรอดชีวิตและมีลูกได้เยอะ มันก็จะถูกส่งต่อไปเรื่อย ๆ
มนุษย์ยังวิวัฒนาการอยู่ไหม? คำตอบคือ ใช่ แม้ว่าเราจะมีเทคโนโลยีล้ำ ๆ อย่างสมาร์ทโฟนหรือยารักษาโรค แต่วิวัฒนาการไม่ได้หยุดทำงาน ตัวอย่างที่เห็นชัดเจน
- การปรับตัวต่อสภาพแวดล้อม – เช่น คนที่อาศัยในที่สูงอย่างเทือกเขาหิมาลัย มีการกลายพันธุ์ที่ทำให้ร่างกายใช้ออกซิเจนได้ดีขึ้น แม้ในที่ที่มีอากาศเบาบาง
- ภูมิคุ้มกัน – บางคนมียีนที่ต้านทาน HIV หรือ COVID-19 ได้ดีกว่า ซึ่งเป็นผลจากการกลายพันธุ์ที่ช่วยให้รอดจากโรคระบาด
- พฤติกรรมและสมอง – มนุษย์เรายังพัฒนาความสามารถในการเรียนรู้และการสื่อสาร ทำให้เราอยู่ร่วมกันในสังคมที่ซับซ้อนได้
ตัวอย่างมนุษย์กลายพันธุ์ในชีวิตจริง
มาดูตัวอย่างของการกลายพันธุ์ที่ทำให้มนุษย์บางคนมีอะไรที่ “พิเศษ” กว่าคนทั่วไปหน่อย
1. ยีน LRP5 – กระดูกแข็งแกร่งราวกับ Wolverine
มาเริ่มกันที่ยีนสุดเท่ตัวแรก LRP5 ยีนนี้คือดาวเด่นของวงการกลายพันธุ์เลยล่ะ มีคนบางกลุ่มในโลก (เช่น ครอบครัวในสหรัฐฯ ที่ถูกศึกษาครั้งแรกในช่วงปี 1990s) ที่มียีน LRP5 กลายพันธุ์ ทำให้ กระดูกของพวกเขาแข็งแรงผิดปกติ แบบว่าแทบจะไม่หักเลย
มันทำงานยังไง?
ยีน LRP5 ควบคุมการสร้างโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับความหนาแน่นของกระดูก การกลายพันธุ์ในยีนนี้ทำให้ร่างกายผลิตกระดูกที่หนาแน่นและแข็งแกร่งกว่าปกติมาก ถึงขนาดที่การกระแทกหรืออุบัติเหตุทั่วไปแทบไม่ทำให้กระดูกพวกนี้เสียหาย มีรายงานว่าคนที่มีการกลายพันธุ์นี้สามารถเดินออกมาจากอุบัติเหตุรถยนต์ได้แบบชิล ๆ โดยที่กระดูกไม่มีรอยร้าวสักนิด
เจ๋งแต่ก็มีข้อจำกัด
แม้ว่าจะฟังดูเหมือนพลังของ Wolverine จาก X-Men แต่การมีกระดูกแข็งเกินไปก็อาจทำให้เกิดปัญหา เช่น กระดูกหนักเกินจนข้อต่อรับน้ำหนักมากเกินไป หรือในบางกรณีอาจมีผลต่อกะโหลกศีรษะ ทำให้เกิดภาวะที่กดทับสมองได้ (แต่กรณีนี้หายากมาก)
ความหวังในวงการแพทย์
นักวิทยาศาสตร์ตื่นเต้นกับยีนนี้มาก เพราะมันอาจเป็นกุญแจในการรักษา โรคกระดูกเปราะ (osteoporosis) หรือภาวะที่กระดูกบางและแตกง่ายในผู้สูงอายุ ปัจจุบันมีการวิจัยเพื่อพัฒนายาที่เลียนแบบการทำงานของยีน LRP5 เพื่อเพิ่มความแข็งแรงของกระดูกให้กับคนทั่วไป งานนี้ Wolverine อาจต้องหลบไป เพราะมนุษย์จริง ๆ กำลังจะตามทัน
2. ยีน SCN11A – ไม่รู้สึกเจ็บปวด ซูเปอร์ฮีโร่หรืออันตราย
ต่อมาเป็นยีนที่ฟังดูเหมือนพลังพิเศษสุด ๆ SCN11A ยีนนี้เมื่อกลายพันธุ์จะทำให้บางคน ไม่รู้สึกเจ็บปวดเลย มีคนที่สามารถจิ้มเข็มที่มือหรือเหยียบตะปูได้โดยไม่รู้สึกอะไรเลย
กลไกของมันคืออะไร?
ยีน SCN11A ควบคุมช่องโซเดียมในเซลล์ประสาท ซึ่งเป็นส่วนสำคัญในการส่งสัญญาณความเจ็บปวดไปยังสมอง การกลายพันธุ์ในยีนนี้ทำให้ช่องโซเดียมทำงานผิดปกติ ส่งผลให้สัญญาณความเจ็บปวดไม่ถูกส่งไปถึงสมอง ตัวอย่างที่โด่งดังคือเด็กสาวชาวสวีเดนชื่อ Olivia Farnsworth ซึ่งถูกเรียกว่า “เด็กสาวที่ไม่รู้สึกเจ็บ” เธอสามารถเจ็บตัวจากการตกจากที่สูงหรือถูกรถชนได้โดยไม่ร้องไห้หรือรู้สึกอะไรเลย
เจ๋งแค่ไหน? หรืออันตรายกว่าที่คิด?
แม้ว่าการไม่รู้สึกเจ็บจะฟังดูเหมือนพลังซูเปอร์ฮีโร่ แต่จริง ๆ แล้วมันอาจเป็น ดาบสองคม เพราะความเจ็บปวดคือสัญญาณเตือนของร่างกาย ถ้าไม่มีสัญญาณนี้ คุณอาจไม่รู้ตัวว่ากำลังบาดเจ็บ เช่น มีแผลติดเชื้อ หรือกระดูกหักโดยไม่รู้ตัว ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะอันตรายถึงชีวิตได้ คนที่มีการกลายพันธุ์นี้มักต้องระวังตัวมากเป็นพิเศษ และครอบครัวต้องคอยดูแลอย่างใกล้ชิด
อนาคตทางการแพทย์
นักวิทยาศาสตร์กำลังศึกษา SCN11A อย่างจริงจัง เพราะมันอาจนำไปสู่การพัฒนา ยาแก้ปวดยุคใหม่ ที่ไม่ทำให้ติดยาเหมือนยา opioid ในปัจจุบัน ลองนึกภาพยาที่ช่วยให้คนที่มีอาการปวดเรื้อรัง เช่น จากมะเร็งหรือข้ออักเสบ ใช้ชีวิตได้ปกติโดยไม่มีผลข้างเคียง นี่คือตัวอย่างของการกลายพันธุ์ที่อาจเปลี่ยนวงการแพทย์ไปตลอดกาล
3. การเกิดแฝด – กลายพันธุ์จากความมหัศจรรย์ของธรรมชาติ
ใครจะไปคิดว่าการมี แฝด ก็เป็นผลจากกลายพันธุ์ได้ การตั้งครรภ์แฝด (โดยเฉพาะแฝดเหมือน) ถือเป็นหนึ่งในตัวอย่างของความผิดปกติในระดับเซลล์ที่เกิดขึ้นในช่วงแรกของการพัฒนาตัวอ่อน ซึ่งนับเป็นการกลายพันธุ์อย่างหนึ่งในแง่วิทยาศาสตร์
เกิดอะไรขึ้น?
แฝดเหมือน (identical twins) เกิดจากการที่ ไข่ที่ปฏิสนธิแล้ว แยกตัวออกเป็นสองส่วนในช่วงแรกของการพัฒนา ทำให้เกิดตัวอ่อนสองตัวที่มี DNA เหมือนกันเป๊ะ การแยกตัวนี้เป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นโดยธรรมชาติ และถือเป็น “กลายพันธุ์” ในแง่ที่มันเป็นการเปลี่ยนแปลงจากกระบวนการปกติของการพัฒนาตัวอ่อน ส่วนแฝดไม่เหมือน (fraternal twins) เกิดจากไข่สองใบที่ถูกปฏิสนธิพร้อมกัน ซึ่งก็มีปัจจัยทางพันธุกรรมที่เพิ่มโอกาสให้เกิดขึ้นในบางครอบครัว
ทำไมมันเจ๋ง?
การเกิดแฝดเป็นเหมือนปาฏิหาริย์ของธรรมชาติ นอกจากจะทำให้ครอบครัวมีสมาชิกเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่าแล้ว การศึกษาแฝดเหมือนยังช่วยนักวิทยาศาสตร์เข้าใจเรื่อง พันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม ได้ดีขึ้น เพราะแฝดเหมือนมี DNA เหมือนกัน แต่เติบโตในสภาพแวดล้อมที่อาจแตกต่างกันเล็กน้อย ทำให้เราสามารถแยกได้ว่าลักษณะบางอย่าง เช่น นิสัยหรือโรค เกิดจากยีนหรือสิ่งแวดล้อม
ความเกี่ยวข้องกับวิวัฒนาการ
แม้ว่าการเกิดแฝดจะไม่ใช่กลายพันธุ์ที่ส่งต่อทางพันธุกรรมโดยตรง แต่ในบางประชากร เช่น ในแอฟริกาตะวันตก (โดยเฉพาะในไนจีเรีย) มีอัตราการเกิดแฝดสูงผิดปกติ ซึ่งอาจสัมพันธ์กับยีนบางตัวที่เพิ่มโอกาสการปล่อยไข่หลายใบ นี่คือตัวอย่างของวิวัฒนาการที่อาจช่วยเพิ่มจำนวนประชากรในสภาพแวดล้อมที่ท้าทาย
4. ต้านทานโรค – เกราะป้องกันจากวิวัฒนาการ
สุดท้ายแต่ไม่ท้ายสุด มาดูการกลายพันธุ์ที่ทำให้มนุษย์บางคนมี ภูมิคุ้มกันสุดแกร่ง ราวกับมีซูเปอร์พาวเวอร์ในการต่อสู้กับโรค การกลายพันธุ์ที่ช่วยต้านทานโรคคือหนึ่งในตัวอย่างที่ชัดเจนที่สุดของวิวัฒนาการที่ช่วยให้มนุษย์อยู่รอดมาได้จนถึงทุกวันนี้
ตัวอย่างเด็ด ต้านทานมาลาเรีย
ในพื้นที่ที่มีโรคมาลาเรียระบาดหนัก เช่น ในแอฟริกา บางคนมียีนกลายพันธุ์ที่เรียกว่า HbS (ยีนที่เกี่ยวข้องกับภาวะโลหิตจาง sickle cell) คนที่มียีนนี้แบบ heterozygous (ได้รับยีนจากพ่อหรือแม่เพียงตัวเดียว) จะมีความต้านทานต่อมาลาเรียสูงมาก นี่คือเหตุผลที่ยีนนี้ยังคงอยู่ในประชากร แม้ว่าถ้ามียีนนี้ทั้งสองตัว (homozygous) จะทำให้เกิดภาวะโลหิตจางที่อาจเป็นอันตรายได้ นี่คือตัวอย่างคลาสสิกของ การคัดเลือกโดยธรรมชาติ ที่รักษาสมดุลระหว่างข้อดีและข้อเสีย
ต้านทาน HIV
อีกตัวอย่างสุดเจ๋งคือยีน CCR5-delta32 ที่พบในคนบางกลุ่มในยุโรป (ประมาณ 1-2% ของประชากร) การกลายพันธุ์นี้ทำให้ตัวรับ (receptor) บนผิวเซลล์ภูมิคุ้มกันทำงานผิดปกติ ส่งผลให้ไวรัส HIV เข้าไปในเซลล์ไม่ได้ คนที่มีการกลายพันธุ์นี้จึงมีโอกาสติดเชื้อ HIV น้อยมาก หรือบางคนอาจไม่ติดเลยตัวอย่างที่โด่งดังคือ “Berlin Patient” ผู้ป่วยที่ได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูกจากผู้บริจาคที่มียีน CCR5-delta32 และหายจาก HIV ได้สำเร็จ นี่คือพลังของการกลายพันธุ์ที่เปลี่ยนชีวิต
วิวัฒนาการจากโรคระบาดในอดีต
การกลายพันธุ์ที่ต้านทานโรคส่วนใหญ่เกิดจาก แรงกดดันทางวิวัฒนาการ ในอดีต เช่น โรคระบาดอย่างกาฬโรค (Black Death) หรือไข้ทรพิษ ซึ่งฆ่าคนจำนวนมาก แต่คนที่มียีนต้านทานรอดชีวิตและส่งต่อยีนนั้นไปยังรุ่นต่อไป ทำให้ยีนเหล่านี้แพร่หลายในประชากร นี่คือเหตุผลที่มนุษย์ในแต่ละภูมิภาคมีภูมิคุ้มกันที่แตกต่างกันไป
เห็นมั้ยครับว่า การกลายพันธุ์ในชีวิตจริงอาจไม่ได้ทำให้เรายิงพลังจากมือหรือบินได้เหมือนในหนังซูเปอร์ฮีโร่ แต่ก็เจ๋งไม่แพ้กัน จาก กระดูกแข็งแกร่ง ที่ทนทานราวกับโลหะ ไปจนถึง การไม่รู้สึกเจ็บ ที่ทั้งเจ๋งและน่ากลัว การเกิด แฝด ที่เป็นปาฏิหาริย์ของธรรมชาติ และ ภูมิคุ้มกัน ที่ทำให้เรารอดจากโรคระบาดร้ายแรง การกลายพันธุ์เหล่านี้คือหลักฐานว่ามนุษย์เรายังคงวิวัฒนาการและปรับตัวอยู่ตลอดเวลา ยิ่งไปกว่านั้น การค้นพบยีนเหล่านี้กำลังเปิดประตูสู่ การแพทย์แห่งอนาคต ไม่ว่าจะเป็นการรักษาโรคกระดูกเปราะ ยาแก้ปวดที่ไม่ทำให้ติด หรือวิธีป้องกันโรคระบาดใหม่ ๆ
อ่านต่อ หน้า 2 ...
มนุษย์กลายพันธุ์มีอยู่จริงไหม? วิวัฒนาการกำลังทำอะไรอยู่
สวัสดีชาวแก๊งสายวิทย์และคนรักจินตนาการทุกคน วันนี้เราจะพุ่งทะยานไปในโลกสุดล้ำของ มนุษย์กลายพันธุ์ และ วิวัฒนาการ คุณเคยสงสัยไหมว่า มนุษย์กลายพันธุ์แบบใน X-Men มีอยู่จริงรึเปล่า? หรือว่าเราทุกคนนี่แหละคือมนุษย์กลายพันธุ์โดยไม่รู้ตัว? แล้ววิวัฒนาการกำลังพาเราไปสู่จุดไหน? จะกลายเป็นซูเปอร์ฮีโร่ หรือมนุษย์ไซบอร์กที่ผสานกับเทคโนโลยีสุดล้ำ? งานนี้เราต้องรู้ให้ได้
มาทำความเข้าใจคำว่า กลายพันธุ์ (Mutation) กันก่อน การกลายพันธุ์คือการเปลี่ยนแปลงใน ลำดับ DNA หรือโค้ดพันธุกรรมของเรา ซึ่งเป็นเหมือนสูตรลับที่กำหนดว่าเราเป็นใคร สูงแค่ไหน สีตาเป็นยังไง หรือแม้แต่จะแพ้นมวัวรึเปล่า การเปลี่ยนแปลงนี้เกิดขึ้นได้จากหลายสาเหตุ เช่น
- ความผิดพลาดตอน DNA คัดลอกตัวเอง – เหมือนตอนเราพิมพ์งานแล้วเผลอพิมพ์ผิดนิดนึง
- ปัจจัยภายนอก – รังสี UV, สารเคมี, หรือแม้แต่ไวรัสที่มาแทรกแซง DNA
- เกิดขึ้นเองโดยธรรมชาติ – เป็นการเปลี่ยนแปลงในลำดับเบสของ DNA ซึ่งอาจเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติหรือจากปัจจัยภายนอก
ถ้าการกลายพันธุ์เกิดใน เซลล์ร่างกาย (เช่น ผิวหนัง) มันอาจจะส่งผลแค่ตัวเราเอง เช่น ทำให้เกิดมะเร็งได้ในบางกรณี แต่ถ้าเกิดใน เซลล์สืบพันธุ์ (อสุจิหรือไข่) ล่ะก็… มันจะถูกส่งต่อไปยังรุ่นลูกหลานได้เลย
มนุษย์ทุกคนคือมนุษย์กลายพันธุ์? ฟังดูอาจจะช็อก แต่จริง ๆ แล้วเราทุกคนมีการกลายพันธุ์ใน DNA อยู่แล้ว เช่น ความแตกต่างของสีผิว สีตา หรือความสูง มันคือผลจากกลายพันธุ์เล็ก ๆ ที่สะสมมานานนับพันปี ตัวอย่างสุดคูล เช่น
- คนในแอฟริกา บางกลุ่มมียีนที่ทำให้ต้านทาน โรคมาลาเรีย ได้ ราวกับมีเกราะป้องกันโรคในตัว
- คนยุโรป บางคนมียีนกลายพันธุ์ที่ย่อย แลคโตส ในนมได้แม้โตเป็นผู้ใหญ่ ซึ่งคนส่วนใหญ่ในโลกจะเสียความสามารถนี้ไปตอนโต
แต่… ถ้าคุณกำลังนึกถึง พลังซูเปอร์ฮีโร่ แบบ Wolverine หรือ Storm ที่ควบคุมพายุได้ ขอโทษด้วยนะครับ วิทยาศาสตร์บอกว่า ยังไม่มีหลักฐาน ว่าการกลายพันธุ์จะทำให้เรามีพลังเหนือธรรมชาติแบบนั้นได้ แต่มันก็เจ๋งอยู่ดี เพราะกลายพันธุ์ในชีวิตจริงมันคือกุญแจที่ทำให้มนุษย์เราอยู่รอดและปรับตัวมาได้จนถึงทุกวันนี้
มาพูดถึง วิวัฒนาการ (Evolution) กันบ้าง วิวัฒนาการคือกระบวนการที่สิ่งมีชีวิตเปลี่ยนแปลงไปตามเวลาเพื่อให้เข้ากับสภาพแวดล้อม โดยมี การคัดเลือกโดยธรรมชาติ (Natural Selection) เป็นตัวกำหนดว่าใครจะอยู่รอดและส่งต่อยีนไปยังรุ่นต่อไป พูดง่าย ๆ คือ ถ้ายีนไหนช่วยให้คุณรอดชีวิตและมีลูกได้เยอะ มันก็จะถูกส่งต่อไปเรื่อย ๆ
มนุษย์ยังวิวัฒนาการอยู่ไหม? คำตอบคือ ใช่ แม้ว่าเราจะมีเทคโนโลยีล้ำ ๆ อย่างสมาร์ทโฟนหรือยารักษาโรค แต่วิวัฒนาการไม่ได้หยุดทำงาน ตัวอย่างที่เห็นชัดเจน
- การปรับตัวต่อสภาพแวดล้อม – เช่น คนที่อาศัยในที่สูงอย่างเทือกเขาหิมาลัย มีการกลายพันธุ์ที่ทำให้ร่างกายใช้ออกซิเจนได้ดีขึ้น แม้ในที่ที่มีอากาศเบาบาง
- ภูมิคุ้มกัน – บางคนมียีนที่ต้านทาน HIV หรือ COVID-19 ได้ดีกว่า ซึ่งเป็นผลจากการกลายพันธุ์ที่ช่วยให้รอดจากโรคระบาด
- พฤติกรรมและสมอง – มนุษย์เรายังพัฒนาความสามารถในการเรียนรู้และการสื่อสาร ทำให้เราอยู่ร่วมกันในสังคมที่ซับซ้อนได้
มาดูตัวอย่างของการกลายพันธุ์ที่ทำให้มนุษย์บางคนมีอะไรที่ “พิเศษ” กว่าคนทั่วไปหน่อย
1. ยีน LRP5 – กระดูกแข็งแกร่งราวกับ Wolverine
มาเริ่มกันที่ยีนสุดเท่ตัวแรก LRP5 ยีนนี้คือดาวเด่นของวงการกลายพันธุ์เลยล่ะ มีคนบางกลุ่มในโลก (เช่น ครอบครัวในสหรัฐฯ ที่ถูกศึกษาครั้งแรกในช่วงปี 1990s) ที่มียีน LRP5 กลายพันธุ์ ทำให้ กระดูกของพวกเขาแข็งแรงผิดปกติ แบบว่าแทบจะไม่หักเลย
มันทำงานยังไง?
ยีน LRP5 ควบคุมการสร้างโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับความหนาแน่นของกระดูก การกลายพันธุ์ในยีนนี้ทำให้ร่างกายผลิตกระดูกที่หนาแน่นและแข็งแกร่งกว่าปกติมาก ถึงขนาดที่การกระแทกหรืออุบัติเหตุทั่วไปแทบไม่ทำให้กระดูกพวกนี้เสียหาย มีรายงานว่าคนที่มีการกลายพันธุ์นี้สามารถเดินออกมาจากอุบัติเหตุรถยนต์ได้แบบชิล ๆ โดยที่กระดูกไม่มีรอยร้าวสักนิด
เจ๋งแต่ก็มีข้อจำกัด
แม้ว่าจะฟังดูเหมือนพลังของ Wolverine จาก X-Men แต่การมีกระดูกแข็งเกินไปก็อาจทำให้เกิดปัญหา เช่น กระดูกหนักเกินจนข้อต่อรับน้ำหนักมากเกินไป หรือในบางกรณีอาจมีผลต่อกะโหลกศีรษะ ทำให้เกิดภาวะที่กดทับสมองได้ (แต่กรณีนี้หายากมาก)
ความหวังในวงการแพทย์
นักวิทยาศาสตร์ตื่นเต้นกับยีนนี้มาก เพราะมันอาจเป็นกุญแจในการรักษา โรคกระดูกเปราะ (osteoporosis) หรือภาวะที่กระดูกบางและแตกง่ายในผู้สูงอายุ ปัจจุบันมีการวิจัยเพื่อพัฒนายาที่เลียนแบบการทำงานของยีน LRP5 เพื่อเพิ่มความแข็งแรงของกระดูกให้กับคนทั่วไป งานนี้ Wolverine อาจต้องหลบไป เพราะมนุษย์จริง ๆ กำลังจะตามทัน
2. ยีน SCN11A – ไม่รู้สึกเจ็บปวด ซูเปอร์ฮีโร่หรืออันตราย
ต่อมาเป็นยีนที่ฟังดูเหมือนพลังพิเศษสุด ๆ SCN11A ยีนนี้เมื่อกลายพันธุ์จะทำให้บางคน ไม่รู้สึกเจ็บปวดเลย มีคนที่สามารถจิ้มเข็มที่มือหรือเหยียบตะปูได้โดยไม่รู้สึกอะไรเลย
กลไกของมันคืออะไร?
ยีน SCN11A ควบคุมช่องโซเดียมในเซลล์ประสาท ซึ่งเป็นส่วนสำคัญในการส่งสัญญาณความเจ็บปวดไปยังสมอง การกลายพันธุ์ในยีนนี้ทำให้ช่องโซเดียมทำงานผิดปกติ ส่งผลให้สัญญาณความเจ็บปวดไม่ถูกส่งไปถึงสมอง ตัวอย่างที่โด่งดังคือเด็กสาวชาวสวีเดนชื่อ Olivia Farnsworth ซึ่งถูกเรียกว่า “เด็กสาวที่ไม่รู้สึกเจ็บ” เธอสามารถเจ็บตัวจากการตกจากที่สูงหรือถูกรถชนได้โดยไม่ร้องไห้หรือรู้สึกอะไรเลย
เจ๋งแค่ไหน? หรืออันตรายกว่าที่คิด?
แม้ว่าการไม่รู้สึกเจ็บจะฟังดูเหมือนพลังซูเปอร์ฮีโร่ แต่จริง ๆ แล้วมันอาจเป็น ดาบสองคม เพราะความเจ็บปวดคือสัญญาณเตือนของร่างกาย ถ้าไม่มีสัญญาณนี้ คุณอาจไม่รู้ตัวว่ากำลังบาดเจ็บ เช่น มีแผลติดเชื้อ หรือกระดูกหักโดยไม่รู้ตัว ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะอันตรายถึงชีวิตได้ คนที่มีการกลายพันธุ์นี้มักต้องระวังตัวมากเป็นพิเศษ และครอบครัวต้องคอยดูแลอย่างใกล้ชิด
อนาคตทางการแพทย์
นักวิทยาศาสตร์กำลังศึกษา SCN11A อย่างจริงจัง เพราะมันอาจนำไปสู่การพัฒนา ยาแก้ปวดยุคใหม่ ที่ไม่ทำให้ติดยาเหมือนยา opioid ในปัจจุบัน ลองนึกภาพยาที่ช่วยให้คนที่มีอาการปวดเรื้อรัง เช่น จากมะเร็งหรือข้ออักเสบ ใช้ชีวิตได้ปกติโดยไม่มีผลข้างเคียง นี่คือตัวอย่างของการกลายพันธุ์ที่อาจเปลี่ยนวงการแพทย์ไปตลอดกาล
3. การเกิดแฝด – กลายพันธุ์จากความมหัศจรรย์ของธรรมชาติ
ใครจะไปคิดว่าการมี แฝด ก็เป็นผลจากกลายพันธุ์ได้ การตั้งครรภ์แฝด (โดยเฉพาะแฝดเหมือน) ถือเป็นหนึ่งในตัวอย่างของความผิดปกติในระดับเซลล์ที่เกิดขึ้นในช่วงแรกของการพัฒนาตัวอ่อน ซึ่งนับเป็นการกลายพันธุ์อย่างหนึ่งในแง่วิทยาศาสตร์
เกิดอะไรขึ้น?
แฝดเหมือน (identical twins) เกิดจากการที่ ไข่ที่ปฏิสนธิแล้ว แยกตัวออกเป็นสองส่วนในช่วงแรกของการพัฒนา ทำให้เกิดตัวอ่อนสองตัวที่มี DNA เหมือนกันเป๊ะ การแยกตัวนี้เป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นโดยธรรมชาติ และถือเป็น “กลายพันธุ์” ในแง่ที่มันเป็นการเปลี่ยนแปลงจากกระบวนการปกติของการพัฒนาตัวอ่อน ส่วนแฝดไม่เหมือน (fraternal twins) เกิดจากไข่สองใบที่ถูกปฏิสนธิพร้อมกัน ซึ่งก็มีปัจจัยทางพันธุกรรมที่เพิ่มโอกาสให้เกิดขึ้นในบางครอบครัว
ทำไมมันเจ๋ง?
การเกิดแฝดเป็นเหมือนปาฏิหาริย์ของธรรมชาติ นอกจากจะทำให้ครอบครัวมีสมาชิกเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่าแล้ว การศึกษาแฝดเหมือนยังช่วยนักวิทยาศาสตร์เข้าใจเรื่อง พันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม ได้ดีขึ้น เพราะแฝดเหมือนมี DNA เหมือนกัน แต่เติบโตในสภาพแวดล้อมที่อาจแตกต่างกันเล็กน้อย ทำให้เราสามารถแยกได้ว่าลักษณะบางอย่าง เช่น นิสัยหรือโรค เกิดจากยีนหรือสิ่งแวดล้อม
ความเกี่ยวข้องกับวิวัฒนาการ
แม้ว่าการเกิดแฝดจะไม่ใช่กลายพันธุ์ที่ส่งต่อทางพันธุกรรมโดยตรง แต่ในบางประชากร เช่น ในแอฟริกาตะวันตก (โดยเฉพาะในไนจีเรีย) มีอัตราการเกิดแฝดสูงผิดปกติ ซึ่งอาจสัมพันธ์กับยีนบางตัวที่เพิ่มโอกาสการปล่อยไข่หลายใบ นี่คือตัวอย่างของวิวัฒนาการที่อาจช่วยเพิ่มจำนวนประชากรในสภาพแวดล้อมที่ท้าทาย
4. ต้านทานโรค – เกราะป้องกันจากวิวัฒนาการ
สุดท้ายแต่ไม่ท้ายสุด มาดูการกลายพันธุ์ที่ทำให้มนุษย์บางคนมี ภูมิคุ้มกันสุดแกร่ง ราวกับมีซูเปอร์พาวเวอร์ในการต่อสู้กับโรค การกลายพันธุ์ที่ช่วยต้านทานโรคคือหนึ่งในตัวอย่างที่ชัดเจนที่สุดของวิวัฒนาการที่ช่วยให้มนุษย์อยู่รอดมาได้จนถึงทุกวันนี้
ตัวอย่างเด็ด ต้านทานมาลาเรีย
ในพื้นที่ที่มีโรคมาลาเรียระบาดหนัก เช่น ในแอฟริกา บางคนมียีนกลายพันธุ์ที่เรียกว่า HbS (ยีนที่เกี่ยวข้องกับภาวะโลหิตจาง sickle cell) คนที่มียีนนี้แบบ heterozygous (ได้รับยีนจากพ่อหรือแม่เพียงตัวเดียว) จะมีความต้านทานต่อมาลาเรียสูงมาก นี่คือเหตุผลที่ยีนนี้ยังคงอยู่ในประชากร แม้ว่าถ้ามียีนนี้ทั้งสองตัว (homozygous) จะทำให้เกิดภาวะโลหิตจางที่อาจเป็นอันตรายได้ นี่คือตัวอย่างคลาสสิกของ การคัดเลือกโดยธรรมชาติ ที่รักษาสมดุลระหว่างข้อดีและข้อเสีย
ต้านทาน HIV
อีกตัวอย่างสุดเจ๋งคือยีน CCR5-delta32 ที่พบในคนบางกลุ่มในยุโรป (ประมาณ 1-2% ของประชากร) การกลายพันธุ์นี้ทำให้ตัวรับ (receptor) บนผิวเซลล์ภูมิคุ้มกันทำงานผิดปกติ ส่งผลให้ไวรัส HIV เข้าไปในเซลล์ไม่ได้ คนที่มีการกลายพันธุ์นี้จึงมีโอกาสติดเชื้อ HIV น้อยมาก หรือบางคนอาจไม่ติดเลยตัวอย่างที่โด่งดังคือ “Berlin Patient” ผู้ป่วยที่ได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูกจากผู้บริจาคที่มียีน CCR5-delta32 และหายจาก HIV ได้สำเร็จ นี่คือพลังของการกลายพันธุ์ที่เปลี่ยนชีวิต
วิวัฒนาการจากโรคระบาดในอดีต
การกลายพันธุ์ที่ต้านทานโรคส่วนใหญ่เกิดจาก แรงกดดันทางวิวัฒนาการ ในอดีต เช่น โรคระบาดอย่างกาฬโรค (Black Death) หรือไข้ทรพิษ ซึ่งฆ่าคนจำนวนมาก แต่คนที่มียีนต้านทานรอดชีวิตและส่งต่อยีนนั้นไปยังรุ่นต่อไป ทำให้ยีนเหล่านี้แพร่หลายในประชากร นี่คือเหตุผลที่มนุษย์ในแต่ละภูมิภาคมีภูมิคุ้มกันที่แตกต่างกันไป
เห็นมั้ยครับว่า การกลายพันธุ์ในชีวิตจริงอาจไม่ได้ทำให้เรายิงพลังจากมือหรือบินได้เหมือนในหนังซูเปอร์ฮีโร่ แต่ก็เจ๋งไม่แพ้กัน จาก กระดูกแข็งแกร่ง ที่ทนทานราวกับโลหะ ไปจนถึง การไม่รู้สึกเจ็บ ที่ทั้งเจ๋งและน่ากลัว การเกิด แฝด ที่เป็นปาฏิหาริย์ของธรรมชาติ และ ภูมิคุ้มกัน ที่ทำให้เรารอดจากโรคระบาดร้ายแรง การกลายพันธุ์เหล่านี้คือหลักฐานว่ามนุษย์เรายังคงวิวัฒนาการและปรับตัวอยู่ตลอดเวลา ยิ่งไปกว่านั้น การค้นพบยีนเหล่านี้กำลังเปิดประตูสู่ การแพทย์แห่งอนาคต ไม่ว่าจะเป็นการรักษาโรคกระดูกเปราะ ยาแก้ปวดที่ไม่ทำให้ติด หรือวิธีป้องกันโรคระบาดใหม่ ๆ
อ่านต่อ หน้า 2 ...