"เรื่องบางเรื่องถ้าไม่ได้เกิดขึ้นกับตัวเราเอง เราแทบไม่รู้เลยว่ามันมีอยู่จริงบนโลกใบนี้"
น้องชาร์มลูกสาวของเราป่วยด้วยโรคพันธุกรรมเมตาบอลิค Adenosine Kinase Deficiency ซึ่งเป็นหนึ่งในโรคพันธุกรรมเมตาบอลิคชนิดนึงในหลายร้อยชนิดที่มีอยู่
โรคพันธุกรรมเมตาบอลิกเกิดจากยีนที่ควบคุมเอนไซม์ในการย่อยสารอาหาร ไม่สามารถทำงานได้อย่างปกติ จึงส่งผลให้เอนไซม์ที่ทำหน้าที่สังเคราะห์สารอาหารผิดปกติไป ซึ่งในกรณีของน้องชาร์ม ความผิดปกติมันไปอยู่ตรงการย่อยสลายและนำกรดอะมิโนจำเป็นที่ชื่อ methionine ไปใช้ นำมาซึ่งความผิดปกติทางร่างกายต่างๆมากมาย เรามาดูสัญญาณเตือนแห่งความผิดปกติตั้งแต่จุดเริ่มต้นกันครับ
สัญญาณแรก ช่วงตั้งครรภ์ประมาณสัปดาห์ที่33 ภรรยาเกิดอาการท้องแข็ง พาไปตรวจที่รพ. ปรากฎว่ามดลูกบีบตัวเป็นช่วงๆ ปล่อยไว้อาจคลอดก่อนกำหนดได้ จึงต้องadmitให้ยาคลายมดลูก ฉีดยากระตุ้นปอดให้เด็กในครรภ์ หลังกลับบ้านต้องเคลื่อนไหวออกแรงน้อยๆ
สัญญาณที่2 ตอนคลอด น้องชาร์มสำลักขี้เทา(อุจจาระเด็กแรกเกิดลักษณะสีดำ) เด็กปกติจะไม่ถ่ายในครรภ์ จะถ่ายหลังจากคลอดออกมาแล้ว
สัญญาณที่3 ช่วงเดือนแรกหลังคลอด น้องชาร์มไม่ค่อยยอมดูดกินนม ดูดได้นิดเดียวก็หลับ ต้องปลุกต้องกระตุ้นกัน
สัญญาณที่4 หลังอายุ3เดือนคอยังไม่แข็ง
สัญญาณที่5 อายุได้5เดือนเริ่มมีอาการชัก
และสัญญานความผิดปกติอื่นๆที่ตามมาอีก เช่น ท้องเสียเรื้อรัง น้ำตาลต่ำ growth hormone ต่ำ
ปัจจุบันน้องชาร์มอายุ 2 ปี 10 เดือน พิการ พัฒนาการช้า ได้แค่พลิกคว่ำ ไม่พูด ปฎิสัมพันธ์ต่ำ
การป่วยเป็นโรคนี้คนเดียวในประเทศ ในระดับต่างประเทศก็ยังมีเพียงแค่หลักสิบคน จึงทำให้ข้อมูลการดูแลรักษาผู้ป่วยยังมีน้อย ส่วนตัวเชื่อว่าน่าจะมีคนป่วยด้วยโรคนี้อีก แต่เนื่องจากการเข้าถึงเทคโนโลยีการตรวจยังไม่แพร่หลาย ทำให้ไม่รู้ตัวว่ากำลังป่วยด้วยโรคนี้ หมออาจวินิจฉัยจากอาการคร่าวๆให้แค่ว่าป่วยเป็นโรคสมองพิการ ( Cerebral Palsy ) ซึ่งเท่ากับว่าเด็กจะถูกทำร้ายจากอาหารที่ทานเข้าไปในแต่ละวันโดยไม่ได้ตั้งใจ เพราะผู้ป่วยด้วยโรคนี้การควบคุมสารอาหารที่ได้รับถือเป็นสิ่งสำคัญที่สุด
จึงเป็นที่มาของการสร้างเพจให้น้องชาร์มเพื่อเป็นการเผยแพร่ข้อมูลให้คุณพ่อคุณแม่ที่มีลูกผิดปกติ แต่หาสาเหตุ หาตัวโรคไม่ได้ ได้เทียบเคียงอาการ หรือมีข้อมูลแนวทางเดินต่อไป ซึ่งหลังจากเพจนี้ได้เริ่มเผยแพร่ออกไป ก็ได้มีโอกาสพูดคุยกับผู้ปกครอง ผู้ป่วย ต่างๆมากมาย ทั้งป่วยด้วยโรคพันธุกรรมต่างๆ โรคลมชัก มะเร็ง พาร์คินสัน และอื่นๆ เป็นแหล่งแลกเปลี่ยนข้อมูลความรู้ เป็นอีกหนึ่งสังคมแห่งการแบ่งปัน เรายินดีและดีใจทุกครั้งที่รู้ว่าสิ่งที่เราโพสเป็นประโยชน์กับคนอื่นๆ จึงถือโอกาสนี้เข้ามาแชร์ประสบการณ์และฝากเผยแพร่ ติดตามเพจของน้องด้วยนะคะ
เพียงกด like ติดตามเพจของน้อง ก็เท่ากับเพิ่มโอกาสให้น้องชาร์มและผู้ป่วยคนอื่นๆ ขอบพระคุณมากๆค่ะ
https://www.facebook.com/AdenosineKinaseDeficiency/
ความไม่มีโรคเป็นลาภอันประเสริฐ ขอให้ทุกคนมีสุขภาพที่ดี และเป็นกำลังใจให้กับทุกๆบ้านที่กำลังเผชิญกับโรคภัยไข้เจ็บต่างๆ อย่าท้อนะคะ ครอบครัวของเราเป็นกำลังใจให้ค่ะ
เมื่อลูกป่วยด้วยโรคพันธุกรรมหายากหนึ่งเดียวในประเทศไทย ?
น้องชาร์มลูกสาวของเราป่วยด้วยโรคพันธุกรรมเมตาบอลิค Adenosine Kinase Deficiency ซึ่งเป็นหนึ่งในโรคพันธุกรรมเมตาบอลิคชนิดนึงในหลายร้อยชนิดที่มีอยู่
โรคพันธุกรรมเมตาบอลิกเกิดจากยีนที่ควบคุมเอนไซม์ในการย่อยสารอาหาร ไม่สามารถทำงานได้อย่างปกติ จึงส่งผลให้เอนไซม์ที่ทำหน้าที่สังเคราะห์สารอาหารผิดปกติไป ซึ่งในกรณีของน้องชาร์ม ความผิดปกติมันไปอยู่ตรงการย่อยสลายและนำกรดอะมิโนจำเป็นที่ชื่อ methionine ไปใช้ นำมาซึ่งความผิดปกติทางร่างกายต่างๆมากมาย เรามาดูสัญญาณเตือนแห่งความผิดปกติตั้งแต่จุดเริ่มต้นกันครับ
สัญญาณแรก ช่วงตั้งครรภ์ประมาณสัปดาห์ที่33 ภรรยาเกิดอาการท้องแข็ง พาไปตรวจที่รพ. ปรากฎว่ามดลูกบีบตัวเป็นช่วงๆ ปล่อยไว้อาจคลอดก่อนกำหนดได้ จึงต้องadmitให้ยาคลายมดลูก ฉีดยากระตุ้นปอดให้เด็กในครรภ์ หลังกลับบ้านต้องเคลื่อนไหวออกแรงน้อยๆ
สัญญาณที่2 ตอนคลอด น้องชาร์มสำลักขี้เทา(อุจจาระเด็กแรกเกิดลักษณะสีดำ) เด็กปกติจะไม่ถ่ายในครรภ์ จะถ่ายหลังจากคลอดออกมาแล้ว
สัญญาณที่3 ช่วงเดือนแรกหลังคลอด น้องชาร์มไม่ค่อยยอมดูดกินนม ดูดได้นิดเดียวก็หลับ ต้องปลุกต้องกระตุ้นกัน
สัญญาณที่4 หลังอายุ3เดือนคอยังไม่แข็ง
สัญญาณที่5 อายุได้5เดือนเริ่มมีอาการชัก
และสัญญานความผิดปกติอื่นๆที่ตามมาอีก เช่น ท้องเสียเรื้อรัง น้ำตาลต่ำ growth hormone ต่ำ
ปัจจุบันน้องชาร์มอายุ 2 ปี 10 เดือน พิการ พัฒนาการช้า ได้แค่พลิกคว่ำ ไม่พูด ปฎิสัมพันธ์ต่ำ
การป่วยเป็นโรคนี้คนเดียวในประเทศ ในระดับต่างประเทศก็ยังมีเพียงแค่หลักสิบคน จึงทำให้ข้อมูลการดูแลรักษาผู้ป่วยยังมีน้อย ส่วนตัวเชื่อว่าน่าจะมีคนป่วยด้วยโรคนี้อีก แต่เนื่องจากการเข้าถึงเทคโนโลยีการตรวจยังไม่แพร่หลาย ทำให้ไม่รู้ตัวว่ากำลังป่วยด้วยโรคนี้ หมออาจวินิจฉัยจากอาการคร่าวๆให้แค่ว่าป่วยเป็นโรคสมองพิการ ( Cerebral Palsy ) ซึ่งเท่ากับว่าเด็กจะถูกทำร้ายจากอาหารที่ทานเข้าไปในแต่ละวันโดยไม่ได้ตั้งใจ เพราะผู้ป่วยด้วยโรคนี้การควบคุมสารอาหารที่ได้รับถือเป็นสิ่งสำคัญที่สุด
จึงเป็นที่มาของการสร้างเพจให้น้องชาร์มเพื่อเป็นการเผยแพร่ข้อมูลให้คุณพ่อคุณแม่ที่มีลูกผิดปกติ แต่หาสาเหตุ หาตัวโรคไม่ได้ ได้เทียบเคียงอาการ หรือมีข้อมูลแนวทางเดินต่อไป ซึ่งหลังจากเพจนี้ได้เริ่มเผยแพร่ออกไป ก็ได้มีโอกาสพูดคุยกับผู้ปกครอง ผู้ป่วย ต่างๆมากมาย ทั้งป่วยด้วยโรคพันธุกรรมต่างๆ โรคลมชัก มะเร็ง พาร์คินสัน และอื่นๆ เป็นแหล่งแลกเปลี่ยนข้อมูลความรู้ เป็นอีกหนึ่งสังคมแห่งการแบ่งปัน เรายินดีและดีใจทุกครั้งที่รู้ว่าสิ่งที่เราโพสเป็นประโยชน์กับคนอื่นๆ จึงถือโอกาสนี้เข้ามาแชร์ประสบการณ์และฝากเผยแพร่ ติดตามเพจของน้องด้วยนะคะ เพียงกด like ติดตามเพจของน้อง ก็เท่ากับเพิ่มโอกาสให้น้องชาร์มและผู้ป่วยคนอื่นๆ ขอบพระคุณมากๆค่ะ
https://www.facebook.com/AdenosineKinaseDeficiency/
ความไม่มีโรคเป็นลาภอันประเสริฐ ขอให้ทุกคนมีสุขภาพที่ดี และเป็นกำลังใจให้กับทุกๆบ้านที่กำลังเผชิญกับโรคภัยไข้เจ็บต่างๆ อย่าท้อนะคะ ครอบครัวของเราเป็นกำลังใจให้ค่ะ