แชร์ประสบการ์สำหรับคนที่ เป็นพาหะ Alpha-1 ทั้งหญิงและชาย ( คู่เสี่ยง)

กระทู้สนทนา

ผมกับแฟนเป็นเป็นพาหะทาลัสซีเมียทั้งคู่ ซึ่งการมีลูก ต้องตรวจละเอียดก่อน ทุกการตั้งครรถ์ ซึ่งของผมเอง(กรณีเป็นพาหะ Alpha-1 (SEA type) ทั้งคู่)

พาหะธาลัสซีเมีย (Thalassemia Carrier/Trait) คือ ผู้ที่มียีนแฝงเพียงยีนเดียว ไม่ใช่โรคธาลัสซีเมีย ไม่แสดงอาการ ผิวพรรณปกติ แข็งแรงดี ไม่ต้องรักษา แต่สามารถส่งต่อยีนผิดปกติสู่ลูกได้ สำคัญมากที่ต้องตรวจเลือดคู่สมรสก่อนมีบุตรเพื่อประเมินความเสี่ยงที่ลูกจะเกิดมาเป็นโรค

รายละเอียดสำคัญของพาหะธาลัสซีเมีย:

อาการ: เป็นคนปกติ แข็งแรงดี ไม่ซีด ไม่ต้องทานยา อาจมีภาวะซีดเล็กน้อยหรือเม็ดเลือดแดงขนาดเล็กผิดปกติจากการตรวจเลือด

การถ่ายทอด: ถ้าคู่สมรสเป็นพาหะทั้งคู่ ลูกมีโอกาส 25% เป็นโรค, 50% เป็นพาหะ, และ 25% ปกติ

การตรวจ: ตรวจได้ง่ายๆ โดยการเจาะเลือดตรวจหาชนิดและปริมาณฮีโมโกลบิน

การดูแลตนเอง: ใช้ชีวิตปกติ ไม่จำเป็นต้องกินยาบำรุงเลือด

การที่ทั้งพ่อและแม่เป็น พาหะอัลฟ่าธาลัสซีเมีย (Alpha-Thalassemia Trait) ความเสี่ยงของลูกจะขึ้นอยู่กับว่าแต่ละฝ่ายเป็น "ชนิดใด" เนื่องจากยีนอัลฟ่ามีทั้งหมด 4 ตำแหน่ง

โดยทั่วไป โอกาสในแต่ละครั้งของการตั้งครรภ์จะเป็นดังนี้:

25% (1 ใน 4): ลูกปกติ (ไม่เป็นโรคและไม่เป็นพาหะ)

50% (2 ใน 4): ลูกเป็นพาหะเหมือนพ่อหรือแม่ (สุขภาพแข็งแรง)

25% (1 ใน 4): ลูกเป็น โรคธาลัสซีเมีย

ความรุนแรงของโรคในลูก ขึ้นอยู่กับคู่ของพาหะ ดังนี้ครับ:

1. กรณีเป็นพาหะ Alpha-1 (SEA type) ทั้งคู่

นี่คือคู่ที่มีความเสี่ยงสูงที่สุด เพราะลูกมีโอกาส 25% ที่จะเป็น โรคฮีโมโกลบินบาร์ท (Hb Bart's Hydrop Fetalis)

ความรุนแรง: เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด ทารกมักเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดทันที

อันตรายต่อแม่: อาจทำให้แม่เกิดภาวะครรภ์เป็นพิษหรือตกเลือดรุนแรงได้

2. กรณีฝ่ายหนึ่งเป็น Alpha-1 และอีกฝ่ายเป็น Alpha-2

ลูกมีโอกาส 25% ที่จะเป็น โรคฮีโมโกลบินเอช (Hb H Disease)

ความรุนแรง: รุนแรงปานกลาง ลูกจะมีชีวิตรอดได้แต่อาจมีภาวะซีด เหลือง ตับม้ามโต และอาจต้องได้รับเลือดเป็นครั้งคราวเมื่อมีไข้หรือติดเชื้อ

3. กรณีเป็นพาหะ Alpha-2 ทั้งคู่

ความรุนแรง: ลูกมีโอกาสเป็น Homozygous Alpha-thal 2 ซึ่งมัก ไม่มีอาการผิดปกติ หรือมีเพียงภาวะซีดเล็กน้อยเท่านั้น ไม่ถือว่าเป็นโรครุนแรง

ของผมคนแรก เป็นเด็กผู้ ญ เป็นพาหะเหมือนพ่อแม่ ปัจจุบัน 7 ขวบแล้ว
คนที่สอง เสียชีวิต เป็นทารัสซีเมียตรวจพบตอน 6 เดือน ต้องยุติการตั้งครรถ์
คนที่สาม เป็นเด็กผู้ชาย เป็นพาหะเหมือนพ่อแม่ ปัจจุบัน 3 ขวบ แล้ว

ตั้งกระทู้นี้มาให้กำลังใจ สำหรับคนที่เป็นคู่เสี่ยงเหมือนกัน (ควรตรวจเช็คทุกการตั้งครรถ์สำหรับคนที่ปล่อยตามธรรมชาติ)
เมื่อก่อน แพลนก่อนการมีลูก มีแต่เสียลูกทั้งนั้นเลย เลยคิดว่าของเราแม้จะเสียคนที่สองไป แต่อย่างน้อยก็มาร่วมให้กำลังใจสำหรับคนที่แพลนที่จะมีน้องต่อไป

สำหรับคนที่ปัญหาหรือคู่เสี่ยงอยู่ทางระยองจันทบุรี แนะนำ คลินิกนายแพทย์ณรงค์วัฒน์ ที่จันทุบรีครับ ของผมทั้งสามครรถ์ฝากกับหมอหมดเลย

แก้ไขข้อความเมื่อ