สวัสดีค่ะ ตอนนี้ดิฉันอยู่ในกระบวนการทำ ICSI ได้ตัวอ่อนมาแล้ว แต่ตัวอ่อนมีภาวะเป็น Mosaic อยากปรึกษาเพื่อนๆ ผู้รู้ที่มีประสบการณ์ค่ะ หาอ่านเอกสารยากมาก และเข้าใจเรื่องนี้ยากมากๆ โดยเฉพาะโครโมโซมคู่ที่ 2 รู้แค่ว่า โครโมโซมคู่ที่ 2 มีขนาดใหญ่เป็นอันดับ 2 ของโครโมโซมในตัวมนุษย์เลยค่ะ ยิ่งทำให้ดิฉันกลุ้มใจมาก ขอเล่าตามนี้นะคะ
ปัจจุบัน ดิฉันอายุ 40 ปี 8 เดือน เริ่มกระบวนการ ICSIS เมื่อเดือนเมษายน ที่ผ่านมา กระตุ้นไข่ได้ทั้งหมด 18 ใบ และเลี้ยงเป็นตัวอ่อน Day 5 และ Day 6 เป็นระยะ blastocyst รวมทั้งหมดได้ 10 ตัวค่ะ โดยดิฉันและแฟนตัดสินใจส่งตัวอ่อน 6 ตัว ไปตรวจโครโมโซมด้วยวิธี next generation sequencing (NGS) ด้วยความคาดหวังว่าอย่างน้อยน่าจะมีตัวอ่อน 1 ตัวที่ปกติ (จาก 6 ตัวอ่อน) และอีก 4 ตัวอ่อน ไม่ได้ส่งตรวจโดยแช่แข็งไว้ค่ะ ปรากฏว่า จาก 6 ตัวอ่อนที่ส่งไปตรวจ ผิดปกติเต็มๆ 4 ตัวอ่อน (เรียกว่า aneuploidy) และอีก 2 ตัวอ่อนมีภาวะเป็น Mosaic โดยตัวแรก โครโมโซมคู่ที่ 2 ได้ผลออกมาว่า 60ML (ดิฉันเข้าใจว่า โครโมโซมคู่ที่ 2 มันขาดไป 60%) ส่วนตัวอ่อนตัวที่สอง พบว่า โครโมโซมคู่ที่ 2 ผลเป็น 40 mosaicism gain (เกินมา 40%) และคู่ที่ 9 เป็น 50 mosaicism gain (เกินมา 50%)
ทางคลินิกได้แจ้งคร่าวๆ ว่า ห้องแล็ปใช้เกณฑ์ 20-70% ในการวิเคราะห์เป็นภาวะ mosaicism ดังนั้น กรณีของดิฉันจึงก้ำกึ่ง และถ้าจะย้ายตัวอ่อนก็สามารถทำได้จาก 2 ตัวที่เป็น mosaicism ค่ะ โดยทางคลินิกแนะนำว่า ให้ย้ายตัวอ่อนตัวที่วินิจัยว่ามีโครโมโซมคู่ที่ 2 เป็น Mosaicism 60 ML ค่ะ ทางดิฉันและแฟนได้ปรึกษากับ genetic counsellor ไปแล้วครั้งหนึ่ง แต่ยังไม่เข้าใจดีว่าผลกระทบที่จะเกิดขึ้นมีมากแค่ไหน อยากปรึกษาเพื่อนๆ หรือผู้รู้ ผู้มีประสบการณ์ค่ะว่าใครเคยเจอแบบนี้บ้างคะ แล้วมีความร้ายแรงมากน้อยแค่ไหน ที่แน่ๆ คือรู้ว่า เปอร์เซนต์ในการตั้งครรภ์จะต่ำ หรือเสี่ยงต่อการแท้ง ค่ะ แต่ที่กลัวมากกว่านั้นคือ หากเราตั้งครรภ์แล้ว กลัวเด็กจะมีความผิดปกติค่ะ (เท่าที่อ่านคือ โครโมโซมคู่ที่ 2 จะทำให้เกิดภาวะทารกในครรภ์เจริญเติบโตช้า (Intrauterine Growth Retardation-IUGR) ทำให้เด็กที่เกิดมามีปัญาหลายๆ อย่าง ฯลฯ
นอกจากนี้ ดิฉันยังมีตัวอ่อนอีก 4 ตัว ที่ไม่ได้ผ่านการตรวจโครโมโซมค่ะ ซึ่งก็มีความเสี่ยงและไม่รู้อะไรเลยค่ะ รู้แต่เกรด (เกรดตัวอ่อนเป็น 5BC 4.4 จำนวน 2 ตัว 5BC 4.9 จำนวน 1 ตัว และ 3BC 4.1 จำนวน 1 ตัว ค่ะ) ก็ไม่รู้จะเลือกใส่ตัวอ่อนที่เป็น Mosaic หรือไม่ผ่านการตรวจโครโมโซม เพราะทุกทางก็ดูจะเสียงไปหมดค่ะ
รบกวนเพื่อนๆ ผู้รู้ ผู้มีประสบการณ์ ช่วยแชร์ และให้ความรู้ด้วยนะคะ ขอบคุณมากๆ ล่วงหน้าเลยค่ะ
ตรวจ PGT ด้วย NGS พบว่าตัวอ่อนมีโครโมโซมคู่ที่ 2 เป็น Mosaic ขาด
ปัจจุบัน ดิฉันอายุ 40 ปี 8 เดือน เริ่มกระบวนการ ICSIS เมื่อเดือนเมษายน ที่ผ่านมา กระตุ้นไข่ได้ทั้งหมด 18 ใบ และเลี้ยงเป็นตัวอ่อน Day 5 และ Day 6 เป็นระยะ blastocyst รวมทั้งหมดได้ 10 ตัวค่ะ โดยดิฉันและแฟนตัดสินใจส่งตัวอ่อน 6 ตัว ไปตรวจโครโมโซมด้วยวิธี next generation sequencing (NGS) ด้วยความคาดหวังว่าอย่างน้อยน่าจะมีตัวอ่อน 1 ตัวที่ปกติ (จาก 6 ตัวอ่อน) และอีก 4 ตัวอ่อน ไม่ได้ส่งตรวจโดยแช่แข็งไว้ค่ะ ปรากฏว่า จาก 6 ตัวอ่อนที่ส่งไปตรวจ ผิดปกติเต็มๆ 4 ตัวอ่อน (เรียกว่า aneuploidy) และอีก 2 ตัวอ่อนมีภาวะเป็น Mosaic โดยตัวแรก โครโมโซมคู่ที่ 2 ได้ผลออกมาว่า 60ML (ดิฉันเข้าใจว่า โครโมโซมคู่ที่ 2 มันขาดไป 60%) ส่วนตัวอ่อนตัวที่สอง พบว่า โครโมโซมคู่ที่ 2 ผลเป็น 40 mosaicism gain (เกินมา 40%) และคู่ที่ 9 เป็น 50 mosaicism gain (เกินมา 50%)
ทางคลินิกได้แจ้งคร่าวๆ ว่า ห้องแล็ปใช้เกณฑ์ 20-70% ในการวิเคราะห์เป็นภาวะ mosaicism ดังนั้น กรณีของดิฉันจึงก้ำกึ่ง และถ้าจะย้ายตัวอ่อนก็สามารถทำได้จาก 2 ตัวที่เป็น mosaicism ค่ะ โดยทางคลินิกแนะนำว่า ให้ย้ายตัวอ่อนตัวที่วินิจัยว่ามีโครโมโซมคู่ที่ 2 เป็น Mosaicism 60 ML ค่ะ ทางดิฉันและแฟนได้ปรึกษากับ genetic counsellor ไปแล้วครั้งหนึ่ง แต่ยังไม่เข้าใจดีว่าผลกระทบที่จะเกิดขึ้นมีมากแค่ไหน อยากปรึกษาเพื่อนๆ หรือผู้รู้ ผู้มีประสบการณ์ค่ะว่าใครเคยเจอแบบนี้บ้างคะ แล้วมีความร้ายแรงมากน้อยแค่ไหน ที่แน่ๆ คือรู้ว่า เปอร์เซนต์ในการตั้งครรภ์จะต่ำ หรือเสี่ยงต่อการแท้ง ค่ะ แต่ที่กลัวมากกว่านั้นคือ หากเราตั้งครรภ์แล้ว กลัวเด็กจะมีความผิดปกติค่ะ (เท่าที่อ่านคือ โครโมโซมคู่ที่ 2 จะทำให้เกิดภาวะทารกในครรภ์เจริญเติบโตช้า (Intrauterine Growth Retardation-IUGR) ทำให้เด็กที่เกิดมามีปัญาหลายๆ อย่าง ฯลฯ
นอกจากนี้ ดิฉันยังมีตัวอ่อนอีก 4 ตัว ที่ไม่ได้ผ่านการตรวจโครโมโซมค่ะ ซึ่งก็มีความเสี่ยงและไม่รู้อะไรเลยค่ะ รู้แต่เกรด (เกรดตัวอ่อนเป็น 5BC 4.4 จำนวน 2 ตัว 5BC 4.9 จำนวน 1 ตัว และ 3BC 4.1 จำนวน 1 ตัว ค่ะ) ก็ไม่รู้จะเลือกใส่ตัวอ่อนที่เป็น Mosaic หรือไม่ผ่านการตรวจโครโมโซม เพราะทุกทางก็ดูจะเสียงไปหมดค่ะ
รบกวนเพื่อนๆ ผู้รู้ ผู้มีประสบการณ์ ช่วยแชร์ และให้ความรู้ด้วยนะคะ ขอบคุณมากๆ ล่วงหน้าเลยค่ะ