สวัดดีค่ะ มีใคร พอจะรู้จักโรค UREA CYCLE DE FECT บ้างไหมค่ะ หมอบอกลูกเราเป็นโรคนี้ค่ะ ประวัติน้องแรกคลอดนำหนัก3,075กรัม คลอดธรรมชาติ เกิดวันพุธเวลา18:55น แต่พอผ่านมา3วันน้องเกิดชักค่ะ หมอต้องให้น้องเข้าnicuและใส่ท่อช่วยหายใจ น้องไม่รู้สึกตัวเลยค่ะ หมอต้องตรวจเลือด เจาะน้ำไข้สันหลังไปตรวจ หาสาเหตุการชัก ผลเลือดที่ออก น้องมีแคมเซียมต่ำ เกลือแร่ต่ำ แต่แอมโมเนียสูง แอมโมเนียในตัวน้องสูงมากค่ะ หมอบอกคนปกติ จะไม่เกินร้อย แต่ของน้องพันกว่าค่ะ หมอตรวจหาอยู่ประมาน1อาทิต ก็เลยสั่งให้ทำMRI และตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง ผลออกมา สมองบวมและมีจุดผิดปกติค่ะ หมอก็หาสาเหตุต่อ ก็ได้มาบอกกับเรา ว่าน้องน่าจะเป็นโรคเมตาบอลิชซึ่ม เกี่ยวกับระบบย่อยในร่างกายบกพร่องไม่สามารถกำจัดโปรตีนที่ร่างกายได้รับเข้าไปได้ เลยทำให้เป็นก๊าชพิษ ทำให้น้องชักค่ะ(แต่ในร่างกายจะมีขบวนการหลายอย่างนะค่ะเราจำได้ไม่หมด)หมอต้องส่งเลือดไปตรวจที่ศิริราชด้วยค่ะ และต้องงดนม ให้สารอาหารแทนค่ะ (เราเครียดมากๆค่ะสงสารลูกมากๆมีใครที่พอจะรู้จักช่วยแนะนำด้วยนะค่ะ)ถ้าพิมผิดหรืออะไรขอโทษด้วยนะค่ะ เล่นเป็นครั้งแรก
มีใครพอจะรู้จักโรค UREA CYCLE DE FECT ไหมคะ ลูกเพิ่งคลอดแล้วเป็นโรคนี้ มีใครรู้จักช่วยแนะนำด้วยนะคะ